هنوز هم «ماژور»ها به دنیا می آیند

● نگاهی به علل ایجاد و راه های مقابله با تالاسمی ماژور
در عصری که علوم بیوتکنولوژی و ژنتیک تا اندازه یی پیشرفت کرده اند که می توان هر موجود زنده یی از جمله انسان را شبیه سازی کرد و یا می توان با استفاده از سلول های بنیادی بند ناف هر نوزادی که متولد می شود، اعضای مختلف بدنش را تکثیرکرد و بدون نگرانی از رد پیوند، در صورت نیاز، به خود فرد پیوند زد و وقتی که با اعمال تغییرات ژنتیکی در میکروارگانیسم ها، می توان انسولین انسانی جهت درمان بیماران دیابتی تهیه کرد، آیا به دنیا آمدن انسان هایی با تالاسمی ماژور عجیب نیست؟
تالاسمی از شایع ترین اختلالات تک ژنی (توارث از یک ژن) است که با نقص کیفی و کمی هموگلوبین گلبول های قرمز خون در ارتباط است. هموگلوبین که پروتئینی چهار رشته یی، متشکل از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا است، وظیفه انتقال اکسیژن از ریه ها به بافت های مختلف بدن را بر عهده دارد. هر نوع تغییر در واحدهای سازنده این زنجیره ها یعنی اسیدهای آمینه، منجر به نقص کیفی، و در صورت کاستی در میزان زنجیره ها و خروجشان از حالت تعادل، نقص کمی هموگلوبین را در پی دارد. نقص در زنجیره آلفا ایجاد تالاسمی آلفا و نقص در زنجیره بتا، تالاسمی بتا را موجب می شود.
البته شیوع تالاسمی آلفا بیشتر از نوع بتا است. از لحاظ شدت بیماری تالاسمی آلفا به دو دسته هموزیگوت و هتروزیگوت تقسیم می شود. هموزیگوت یعنی هر دو کروموزوم دچار اختلال شود اما در مورد هتروزیگوت فقط یکی از آن دو اختلال مورد نظر را دارد. هموزیگوت هایی که دارای حذف های بزرگ هستند به علت شدید بودن بیماری مرده متولد می شوند. هتروزیگوت ها و هموزیگوت های خفیف تر فقط دارای یک کم خونی همراه با فقر آهن است. اما شدت بیماری در بتا تالاسمی دو فرم ماژور و مینور دارد. بنابراین موضوع اصلی ما بتا تالاسمی است. شاید شما که اکنون در حال خواندن این مقاله هستید یک مینور باشید اما خودتان هنوز نمی دانید چراکه مینور علائم بالینی مشخصی به جز کم خونی خفیف ندارد.
اما ماژورها... آنها در اولین ماه های زندگی شان به خاطر کم اشتهابودن، بهانه گیری زیاد، زردی پوست و سفیده چشمانشان (صلبیه)، ناتوانی شان در مقاومت علیه عفونت ها و از همه مهم تر آنمی (کم خونی شدید) به سهولت قابل تشخیص هستند. با افزایش سن علائم دیگری چون انحرافات خاص استخوان های صورت که به آنها چهره یی منحصر به فرد می دهد، ظاهر می شود. به علت رسوب آهن در اعضای مختلف از جمله کبد، طحال و قلب، اختلالات شدیدی در اعمال هر کدام ایجاد می شود و کم کم کبد و طحال بزرگ می شوند.
در اکثر موارد این افزایش حجم به عمل جراحی و برداشتن طحال منجر می شود. به علت مشکلاتی که برای پانکراس (لوزالمعده) ایجاد می شود، دیابت و تزریق انسولین آغاز می شود. مغز استخوان که محل تولید سلول های خونی است، برای جبران این کم خونی، بیش از حد معمول فعالیت می کند و همین امر منجر به تغییر شکل استخوان ها می شود که البته با تزریق خون، کمی تعدیل می یابد.
پوکی استخوان نیز در پی از بین رفتن سلول های مغز استخوان در سنین جوانی آغاز می شود. قلب نیز برای جبران کم خونی، در اثر پمپ کردن های سریع خون، دچار افزایش حجم شده و بافت عضلانی خشنی پیدا می کند. معمولاً کلیه ها در اثر پرکاری جهت دفع مواد زائد خون، خصوصاً اسیداوریک که با فعالیت زیاد مغز استخوان بالا رفته، از اندازه طبیعی خارج می شوند و گاهی مقدار بالای اسیداوریک خون منجر به تخریب سلول های کلیوی می شود. در واقع، علت مرگ اکثر این بیماران اغلب نارسایی قلب و عفونت است.
دمای بدن بیماران ماژور معمولاً بیش از حد طبیعی است و عدم تعدیل دمای بدن، برخلاف افراد طبیعی در شب ها و تابستان ها آنها را بسیار رنج می دهد.
سنجش تراکم استخوان علاوه بر آزمایش های خونی و تست های کبدی مرتب، برای این افراد بسیار مهم و حیاتی است. مصرف داروهای متعدد، متنوع و تزریق خون به موقع و استفاده از دسفرال (برای دفع آهن اضافی) درمان متداول این بیماری است. البته پیوند مغز استخوان در صورت پیدا کردن بافت پیوندی مناسب، علاوه بر موارد ذکر شده بسیار کمک کننده خواهد بود. اما بدون شک هیچ یک درمان قطعی به حساب نیامده و فرد باید تا آخر عمر خود، در پی درمان مداوم و تزریق خون باشد.
حال از مطرح کردن مساله آلودگی خون ها و هزینه های گزاف درمان که در این مقال نمی گنجد نیز صرف نظر می کنیم. در سال های اخیر مهندسین ژنتیک تلاش های بسیاری برای درمان قطعی بیماری های ژنتیکی از طریق ژن درمانی انجام داده اند. اما با تمام موفقیت های به دست آمده هنوز این روش کاملاً عملی نشده است.
اما راه دیگری هم وجود دارد؛ راهی که به زوج های مینور این اطمینان را می دهد تا فرزند سالم داشته باشند. راهی که خانواده هایی با داشتن فرزند ماژور، می توانند نگرانی خود را برای بارداری بعدی از بین ببرند و آن، آزمایش های تشخیص قبل از تولد (PND) است که در دو مرحله انجام می شود؛ مرحله قبل از بارداری و مرحله قبل از تولد. لازم به توضیح است که تالاسمی از دیدگاه ژنتیک، یک بیماری آتوزومال مغلوب است. منظور از آتوزومال این است که توسط کروموزوم های غیرجنسی (غیر X و Y) انتقال می یابد و مغلوب بودنش نیز بدین معناست که برای مبتلا شدن به آن دو کروموزوم معیوب احتیاج است که فرد یکی را از مادر مینور و دیگری را از پدر مینور خود دریافت می کند.
در مرحله قبل از بارداری باید آزمایش ژنتیکی برای زوجین مشکوک به تالاسمی مینور و والدین آنها انجام شود که در این مدت اجازه بچه دار شدن ندارند. در صورتی که هر دو یا یکی از زوجین سالم باشند دیگر به تشخیص قبل از تولد نیازی نیست. اما در صورت مینور بودن هر دو فرد باید آزمایش های ژنتیکی انجام گیرد. در هفته هشتم تا دهم بارداری با نمونه برداری از جنین (در واقع پرزهای جفت) می توان از وضعیت ژن های بتاگلوبین جنین آگاه شد.
اگر جنین سالم یا مینور باشد به دنیا آمدنش بلامانع است و در صورت ماژور بودن اجازه سقط آن تا ماه چهارم بارداری صادر می شود. مطمئناً هزینه نسبتاً بالای این آزمایش ها در برابر هزینه های سنگین و از آن مهم تر تحمل درد و رنج طاقت فرسای بیماری ناچیز است. اما مساله به همین سادگی هم تمام نمی شود و نباید پیامدهای حاصل از سقط جنین های پی درپی را که همانا مشکلات جسمی و روحی و روانی مادر را به همراه دارد، نادیده گرفت. شاید از خود می پرسید آیا راه حل بهتری هم وجود دارد؟
بدون شک بهترین، مهم ترین، کارآمدترین، کم هزینه ترین و مطمئن ترین راه پیشگیری قبل از ازدواج است که خوشبختانه در کشور ما تا حد زیادی اجرا می شود. اما هنوز عده یی وجود دارند که به دلایل مختلف که مهم ترین آنها عدم آگاهی است از اجرای این مهم سر باز می زنند. اما هنوز سوال های زیادی باقی مانده است؛ اینکه چرا با وجود امکانات اطلاع رسانی مختلف از جمله تلویزیون، رادیو، روزنامه و از همه مهم تر اینترنت و با توجه به همکاری های مسوولان مربوطه و تلاش های محققان خوب کشورمان هنوز هم این عدم آگاهی وجود دارد؟
اینکه چگونه عده یی به بهانه عشق و علاقه، زندگی خود و انسان بی گناه دیگری را اینگونه به خطر می اندازند؟ آیا این علاقه ها و سهل انگاری ها توجیه مناسبی برای از دست دادن نیروی انسانی و قسمت اعظمی از بودجه کشور است؟ حال شما بگویید آیا انصاف است هنوز هم ماژورها به دنیا بیایند؟

آیدا عرب حلوائی

منبع : روزنامه اعتماد