شنبه, ۸ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 27 April, 2024
مجله ویستا
تعادل ژنتیکی
اطلاعات اولیه
ژنتیک به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخههای گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها میباشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند جهش ، تولید مثل و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع بیماریهای ژنتیکی در خانوادهها و جوامع را تعیین میکنند.
اصل زمینهای ژنتیک جمعیت ، قانون تعادل هاردی - وینبرگ است. لازم است بتوانیم با استفاده از ارقام مربوط به بروز یک بیماری ارثی یا منفعت ژنتیکی دیگر ، فراوانی ژنوتیپهای خاص را تعیین کنیم و از آنها فراوانی آللهای خاص مسئول ژنوتیپهای مختلف را استنباط کنیم. اگر جمعیتی برخی از خصوصیات را داشته باشد یک رابطه ساده ریاضی به نام قانون هاردی - وینبرگ ، برای محاسبه ژنوتیپها از روی فراوانی آللهای وجود دارد.
خصوصیات یک جمعت متعادل
تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند.
جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.
آمیزش بصورت تصادفی باشد.
نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد.
بایستی جهش در حالت تعادل باشد.
نقص هر کدام از شروط بالا میتواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد.
خصوصیات قانون تعادل
خاصیت اول قانون تعادل
فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، بصورت بسط دو جملهای p+q)۲ = p۲ + q۲ + ۲pq) نشان داده میشود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p۲ ، aa برابر q۲ و Aa برابر ۲pq است.
خاصیت دوم قانون
درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمیکند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای p۲ : ۲pq : q۲ وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمیکند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت p۲ : ۲pq : q۲ میشود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود.
نتایج قانون تعادل
اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی متروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت میگوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام میشود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد.
کاربرد قانون تعادل
کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ در ژنتیک پزشکی در مشاوره ژنتیکی برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد بیماری فنیل کتونورما ، فروانی هموریگوتهای مبتلا در جمعیت را میتوان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامههای غربالگری در نوزادان شناسایی میشود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآاورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور میسازد.
عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم میزنند.
در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمیکنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل میتوان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای میشوند که از انواع آلفا میتوان به جهش ، مهاجرت ، گزینش و رانش یا دریفت ژنتیکی اشاره کرد.
مهاجرت
میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت میگیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد.
جهش
اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید. احتمال بقای این ژن بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش میشود. فراوان بودن جهش است.
گزینش
یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ژنوتیپ را تغییر میدهد، گزینش نام دارد.
رانش یا دریفت
دریفت ژنتیکی به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد میگردد. بطوری که خطای نمونهای سبب تغییرات فراوانی آنی میگردد.
چشم انداز بحث
توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخهها مانند انسان شناسی ، زیست شناسی تکاملی و ژنتیک انسانی است. در ژنتیک پزشکی ، ژنتیک جمعیت عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش آزمایشهای ژنتیکی و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر بیماریهای ژنتیکی در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد.
ژنتیک به علت تاکید آن بر خود بیمار و نیز خانواده او ، در بین شاخههای گوناگون پزشکی ، منحصر به فرد است. ژنتیک جمعیت ، مطالعه توزیع ژنها در جمعیت و چگونگی حفظ یا تغییر فراوانی ژنها و ژنوتیپها میباشد. ژنتیک جمعیت با عوامل ژنتیکی مانند جهش ، تولید مثل و نیز با عوامل محیطی و اجتماعی مانند انتخاب و مهاجرت سر و کار دارد که اینها همراه با یکدیگر فراوانی و توزیع بیماریهای ژنتیکی در خانوادهها و جوامع را تعیین میکنند.
اصل زمینهای ژنتیک جمعیت ، قانون تعادل هاردی - وینبرگ است. لازم است بتوانیم با استفاده از ارقام مربوط به بروز یک بیماری ارثی یا منفعت ژنتیکی دیگر ، فراوانی ژنوتیپهای خاص را تعیین کنیم و از آنها فراوانی آللهای خاص مسئول ژنوتیپهای مختلف را استنباط کنیم. اگر جمعیتی برخی از خصوصیات را داشته باشد یک رابطه ساده ریاضی به نام قانون هاردی - وینبرگ ، برای محاسبه ژنوتیپها از روی فراوانی آللهای وجود دارد.
خصوصیات یک جمعت متعادل
تمام افراد جمعیت بایستی از نظر تولید مثل باهم یکسان باشند.
جمعیت باید از تعداد زیادی افراد تشکیل شده باشد.
آمیزش بصورت تصادفی باشد.
نباید مهاجرت به درون یا به بیرون جمعیت صورت بگیرد.
بایستی جهش در حالت تعادل باشد.
نقص هر کدام از شروط بالا میتواند باعث تغییر فراوانی ژنها و لذا بهم خوردن تعادل ژنتیکی گردد.
خصوصیات قانون تعادل
خاصیت اول قانون تعادل
فراوانی سه ژنوتیپ AA (غالب) Aa ، aa (مغلوب) ، بصورت بسط دو جملهای p+q)۲ = p۲ + q۲ + ۲pq) نشان داده میشود. p فراوانی آلل A و q فراوانی آلل a در استخر ژنی است و ترکیب آللها به صورت تصادفی بوده و ژنوتیپهای حاصل تصادفی هستند. احتمال ایجاد ژنوتیپ AA برابر p۲ ، aa برابر q۲ و Aa برابر ۲pq است.
خاصیت دوم قانون
درصد ژنوتیپها از نسلی به نسل بعد تغییر نمیکند. یعنی هرگاه در جمعیتی که ژنوتیپهای AA , Aa , aa با نسبتهای p۲ : ۲pq : q۲ وجود دارند، لقاح تصادفی صورت بگیرد، فروانی ژنوتیپها در نسل بعضی به صورت درصدهای نسبی ثابت خواهد ماند. معادله هاردی - وینبرگ هیچ مقدار خاصی را برای q , p مشخص نمیکند. فراوانی آللها در جمعیت به هر مقداری که باشد موجب فراوانی ژنوتیپی به صورت p۲ : ۲pq : q۲ میشود، مادام که فراوانی آلل ثابت بماند، این فراوانیهای ژنوتیپی از نسلی به نسل دیگر ثابت خواهند بود.
نتایج قانون تعادل
اگر توان دوم فراوانی ژنوتیپی متروزیگوتها در یک جمعیت برابر چهار برابر حاصل ضرب فراوانی دو ژنوتیپ هموزیگوت ، در جمعیت باشد، در این حالت میگوییم که جمعیتها به صورت متعادل است. در یک جمعیت بزرگ که آمیزشها به صورت تصادفی انجام میشود، و تمام ژنوتیپها از نظر قدرت زنده ماندن یکسان هستند. فراوانی ژنی در یک نسل بستگی به فروانی ژنی و نه فروانی ژنوتیپی نسل قبل دارد. جمعیتی که دارای این خاصیت باشد، اصطلاحا گویند در حالت تعادل (equilibrium) است. طبق قانون هاردی - وینبرگ اگر یک جمعیت در حال تعادل نباشد. فقط یک نسل آمیزش ، کافی است که آن را به حالت تعادل در آورد.
کاربرد قانون تعادل
کاربرد عملی اصلی قانون هاردی - وینبرگ در ژنتیک پزشکی در مشاوره ژنتیکی برای اختلالات اتوزومی مغلوب است. در مورد بیماری فنیل کتونورما ، فروانی هموریگوتهای مبتلا در جمعیت را میتوان دقیقا تعیین کرد، زیرا بیماری از طریق برنامههای غربالگری در نوزادان شناسایی میشود. افراد هتروزیگوت ناقلان خاموش هستند و اندازه گیری مستقیم میزان بروز آنها در جمعیت از روی فنوتیپها غیر ممکن است. قانون تعادل هاردی - وینبرگ ، برآاورد فراوانی هتروزیگوتها و استفاده از آن برای مشاوره و ژنتیکی را مقدور میسازد.
عواملی که تعادل هاردی - وینبرگ را بهم میزنند.
در دنیای واقعی ژنتیک پزشکی شامل جمعیتهای انسانی و آللهای بیماری ، خصوصیات جامعه متعادل صدق نمیکنند ژنوتیپهای موجود در یک جمعیت ممکن است در تعادل هاردی - وینبرگ نباشند. از عوامل بر هم زننده تعادل میتوان آمیزشهای غیر تصادم را نام برد که شامل آمیزشهای خویشاوندی و غیر خویشاوندی است. از طرف دیگر بعضی باعث تغییر فراوانی ژنهای میشوند که از انواع آلفا میتوان به جهش ، مهاجرت ، گزینش و رانش یا دریفت ژنتیکی اشاره کرد.
مهاجرت
میزان تغییر فراوانی ژنی در جمعیتی که مهاجرت در آن صورت میگیرد بستگی به میزان مهاجرت و تفاوت بین فراوانیهای ژنومی بومیها و مهاجریسن دارد.
جهش
اگر ژن جدیدی در اثر جهش در یک جمعیت بوجود آید. احتمال بقای این ژن بسیار کم است ولی عاملی که باعث تغییر فراوانی در اثر جهش میشود. فراوان بودن جهش است.
گزینش
یکی از مهمترین عوامل تغییرات فراوانی ژنها قدرت باروری حاملین آن است. انواع مکانیزمهایی که قدرت باروری یک ژنوتیپ را تغییر میدهد، گزینش نام دارد.
رانش یا دریفت
دریفت ژنتیکی به علت اینکه جوامع از نظر اندازه محدود هستند، ایجاد میگردد. بطوری که خطای نمونهای سبب تغییرات فراوانی آنی میگردد.
چشم انداز بحث
توصیف ریاضی رفتار ژنها در جمعیتها با جز مهمی در بسیاری از شاخهها مانند انسان شناسی ، زیست شناسی تکاملی و ژنتیک انسانی است. در ژنتیک پزشکی ، ژنتیک جمعیت عمدتا کاربرد عملی داشته است. یعنی تعیین فراوانی آللی محاسبات خطر بیماری. با افزایش نقش آزمایشهای ژنتیکی و فناوریهای درمانی در بزرگتر جلوه دادن اثر مراقبتی ژنتیک پزشکی بر سلامت عمومی و خطر بیماریهای ژنتیکی در نسلهای بعد درک اصول ژنتیک جمعیت روز به روز مهمتر خواهد شد.
منبع : شبکه اطلاع رسانی رشد
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران مجلس شورای اسلامی مجلس حجاب دولت دولت سیزدهم رئیسی رئیس جمهور سیدابراهیم رئیسی گشت ارشاد توماج صالحی جمهوری اسلامی ایران
تهران قتل شهرداری تهران سیل هواشناسی پلیس کنکور وزارت بهداشت بیمارستان سلامت زنان سازمان سنجش
قیمت دلار خودرو قیمت خودرو بازار خودرو دلار بانک مرکزی قیمت طلا سایپا مسکن ارز ایران خودرو تورم
سینمای ایران سینما سریال تلویزیون سریال پایتخت قرآن کریم موسیقی رهبر انقلاب فیلم ترانه علیدوستی مهران مدیری کتاب
کنکور ۱۴۰۳ اینترنت عبدالرسول پورعباس
اسرائیل رژیم صهیونیستی آمریکا فلسطین غزه جنگ غزه روسیه چین حماس اوکراین ترکیه ایالات متحده آمریکا
فوتبال پرسپولیس استقلال جام حذفی آلومینیوم اراک فوتسال بازی تیم ملی فوتسال ایران تراکتور باشگاه پرسپولیس بارسلونا سپاهان
هوش مصنوعی نخبگان سامسونگ مدیران خودرو اپل فناوری آیفون ناسا بنیاد ملی نخبگان ربات رونمایی
سازمان غذا و دارو کاهش وزن روانشناسی بارداری مالاریا افسردگی آلزایمر