تنوع ژنتیکی و سلامت شخصی تا چه اندازه به هم مربوط اند؟

آنها جملگی از یك ویژگی مشترك برخوردارند كه متابولیسم دارو را در بدنشان كند می سازد. بعدها دانشمندان توانستند در این متابولیسم آهسته و توام با تاخیر سوكسینیل كولین را تا یك شكل خاصی از ژن معینی ردگیری كنند. تقریباً یك تن در هر ۳۵۰۰ نفر دارای دو نسخه از ژن زیانآور مذكور است و همین آنها را در معرض خطر این عارضه ترسناك قرار می دهد. حل معمای سوكسینیل كولین از جمله نخستین سرنخ های پیوند بین تنوع ژنتیك و پاسخ فرد به داروها بود، كه كشف گردید. از آن زمان تا كنون تنها شمار كم ولی در عین حال رو به افزایش از تفاوت ها در متابولیسم داروها با ژنتیك ارتباط داده شده و بدین ترتیب به ما كمك كرده كه دریابیم چگونه برخی از بیماران از برخی از داروها سود می برند، در حالی كه سایرین چیزی عایدشان نمی شود و برخی نیز تنها گرفتار عوارض جنبی سمی آن می شوند. اكنون روشن است كه این نوع تنوع ژنی نقش كلیدی در خطر فردی ابتلا به برخی از بیماری ها ایفا می كند. تنوع ژنی با خطر بیشتر ابتلا به بیماری های مختلف از آلزایمر گرفته تا سرطان پستان ارتباط دارد و احتمالاً كمك می كند كه توضیح دهیم چرا مثلاً برخی از سیگاری ها دچار سرطان ریه می شوند در حالی كه سایرین خیر. این تحولات امیدهایی را برانگیخته و گهگاهی هم بسیار واهی به نظر می رسند كه البته شاید ما در آستانه دوران پزشكی شخصی باشیم؛ دورانی كه آزمون های ژنتیكی میزان خطر ابتلا به بیماری ها را تعیین و در اتخاذ استراتژی های پیشگیری و درمان هدایت می كنند. لیكن كشف مسئولیت DNA- اگر واقعاً DNA مسئولیتی داشته باشد- و تبدیل دانش مذكور به آزمون های ژنتیكی كه پزشكان بتوانند از آنها استفاده كنند هنوز یك چالش دشوار و تا حدی ترسناك به نظر می رسد. بسیاری از بیماری ها، منجمله انواع سرطان ها، حملات قلبی، لوپوس و افسردگی، احتمالاً زمانی به وجود می آیند كه آمیزه خاصی از ژن ها با چیزی از محیط اطراف، مثل نیكوتین یا فلان رژیم غذایی سرشار از چربی ها مواجه شود و رودررو قرار گیرد. این تعاملات با شركت چندین ژن ظریف تر و پیچیده تر از آنند كه در بیماری های تك ژنی مثل فیبروزكیستیك و هموفیلی مشاهده می كنیم و برای پی بردن به آن لازم است از آمارها و تجربیات دقیق كمتر كمك بگیریم تا آزمون های ژنی ثابت نشده به كلینیك راه پیدا نكنند. تعیین استراتژی های درمانی نیز كمتر از این پیچیده نخواهد بود: به عنوان مثال، تابستان گذشته، گروهی از دانشمندان ۱۲۴ ژن مختلف را با مقاومت به داروهای ضدلوسمی مرتبط یافتند. با این حال پی بردن به شبكه های ژنی ای چون اینها تنها آغاز كار است. یكی از دشوارترین كارها تكرار این مطالعات است. به ویژه بررسی بیماری هایی كه ارثی بودن آنها چندان بارز و آشكار نیست، مثل آسم یا بیماری هایی كه بیماران نسبتاً اندكی مبتلا به آنها هستند، مثل برخی سرطان های دوران كودكی، بسیار دشوار است. بسیاری از كارآزمایی های بالینی به طور معمول DNA را از داوطلبان دریافت نمی كند و بدین ترتیب برقراری رابطه بین بیماری یا دارو با ژن ها را برای دانشمندان دشوار می سازد. ردیف های میكروسكوپی(microarrays) ژن ها، كه بروز ده ها ژن را به یك باره اندازه گیری می كنند ممكن است دچار پدیده روشن و خاموش شدن شده، نتایج شان همواره یكسان نباشد به علاوه مطالعات بر روی ژن ها می تواند پرهزینه باشد كه این آثار منفی بر ادامه مطالعات مذكور باقی می گذارد. با این حال تشریح ژنتیكی برخی از بیماری ها از جمله سرطان ها، آسم و بیماری قلبی به سرعت به پیش می رود. پیشرفت در برخی حیطه ها مثل اختلالات روانپزشكی كندتر است بیماران به شدت افسرده یا دچار اسكیزوفرنی می توانند از آزمون هایی كه نشان می دهند كدام دارو یا دوز بیشترین كمك را به آنها خواهد كرد بسیار استفاده كنند؛ لیكن برخلاف آسم اندازه گیری میزان پاسخ به دارو از نقطه نظر زیست شناختی می تواند دشوار باشد كه در این صورت یافتن روابط ژنتیكی را كاملاً دشوار می سازد.با مشخص تر شدن توالی مولكولی DNA و پیشرفت فناوری ها احتمالاً الگو های ژنتیكی حاكم بر سلامتی آشكارتر خواهند شد. ابزار های ژنتیكی مثل نقشه هاپلوتایپ (haplotype) كه برای پی بردن به تنوع ژنتیكی در بیماری های شایع مفید خواهد بود، هم اكنون در حال ساخته شدن هستند و در آینده خواهند توانست بر سرعت جست وجوی ژن ها ی بیماری ها بیفزایند. قدم بعدی طراحی آزمون DNA برای كمك به تصمیم گیری بالینی خواهد بود. این كار البته زمان می طلبد. به خصوص تا زمانی كه این آزمون ها در طبابت روزمره پزشكان جایی داشته باشد راه درازی مانده است. در فوریت ها مثلاً حملات قلبی، سرطان حاد یا حمله آسم، این آزمون ها زمانی بسیار ارزشمند خواهند بود كه به سرعت پاسخ دهند. و بالاخره پزشكی شخصی شده (personalized medicine)جامع زمانی وارد صحنه خواهد شد كه شركت های دارویی این طور بخواهند، و می دانیم كه این كار سرمایه زیادی را در پژوهش و توسعه می طلبد. بسیاری از شركت ها نگران آنند كه آزمون های تفاوت های ژنتیكی بازارشان را محدود یا سودشان را كم كنند. با این حال پژوهشگران همچنان در پی یافتن فرصت های تازه اند. در اردیبهشت ماه شركت ایسلندی de CODE Genetics گزارش كرد كه یك داروی تجربی تولید شده از سوی غول داروسازی بایر برای درمان آسم كه خود این شركت دارویی كار كردن روی آن را كنار گذاشته احتمالا ً از خطر حمله قلبی در بیشتر از ۱۷۰ بیماری كه عامل نوعی از ژن ها بودند كاسته است. داروی مذكور پروتئینی را كه توسط یكی از آن ژن ها تولید می شود هدف قرار می دهد. این یافته احتمالاً یك آزمون مقدماتی برای بسیاری از شگفتی ها در آینده است چه مولكول درهم بافته DNA دارو ها و بیماری ها به كندی اسرار خویش را برای ما می گشایند.

جنیفر كوزین
ترجمه:ع.فخر یاسری

منبع : روزنامه شرق