جمعه, ۱۴ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 3 May, 2024
مجله ویستا
معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)
● زمینه و هدف:
سندرم Hutchinson Gilford Progeria Syndrome (HGPS) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با شیوع تخمینی یک در هشت میلیون تولد زنده می باشد. این بیماری همراه با اختلالات متعدد بوده که مهم ترین آنها پیری زودرس می باشد. متوسط طول عمر بیماران ۱۳ سال می باشد و علت مرگ در بیشتر موارد آترواسکلروز زودرس و پیشرونده است. در این بیماری وراثت اتوزومال غالب بوده و در اکثر موارد، یک جایگزینی نقطه ای جدید در اگزون ۱۱ ژن Lamin A عامل بیماری است. حدود ۱۰۰ بیمار در سراسر جهان با این بیماری گزارش شده اند.
● گزارش مورد:
بیمار معرفی شده از جمله موارد بسیار نادری است که طول عمر بیش از معمول داشته و تا سن ۳۶ سالگی تشخیص داده نشده است. بیمار در بررسی امکان وجود اختلال متابولیک یا ژنتیک توسط متخصص قلب به درمانگاه غدد قبل از انجام جراحی قلب معرفی شده بود.
● نتیجه گیری:
جلب توجه همکاران بالینی به موارد نادر سندرم های تک ژنی و ارجاع آن به متخصص ژنتیک جهت مشاوره از اهداف اصلی این گزارش موردی، در کنار توصیف بیماری می باشد.
سیدمحمد اکرمی
غلام رضا یوسف زاده
غلام رضا یوسف زاده
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
انتخابات عراق احمد وحیدی حسن روحانی مجلس شورای اسلامی حجاب دولت نیکا شاکرمی چین رهبر انقلاب مجلس شهید مطهری
ایران هواشناسی تهران یسنا سیل هلال احمر روز معلم پلیس قوه قضاییه معلم شهرداری تهران آموزش و پرورش
قیمت خودرو سهام عدالت قیمت طلا حقوق بازنشستگان طلا بازار خودرو قیمت دلار خودرو بانک مرکزی ایران خودرو سایپا تورم
مهران غفوریان موسیقی عمو پورنگ تلویزیون سریال مهران مدیری عفاف و حجاب تبلیغات سینمای ایران مسعود اسکویی سینما تئاتر
رژیم صهیونیستی فلسطین اسرائیل غزه آمریکا جنگ غزه روسیه ترکیه حماس نوار غزه انگلیس اوکراین
استقلال فوتبال پرسپولیس علی خطیر سپاهان باشگاه استقلال لیگ برتر تراکتور جواد نکونام لیگ برتر ایران رئال مادرید لیگ قهرمانان اروپا
ناسا هوش مصنوعی فناوری اپل اینستاگرام گوگل عکاسی
خواب فشار خون کبد چرب دیابت