دوشنبه, ۱۰ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 29 April, 2024
مجله ویستا
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.
کیمیا کهریزی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران اسرائیل آمریکا مجلس شورای اسلامی مجلس شورای نگهبان حجاب دولت دولت سیزدهم افغانستان جمهوری اسلامی ایران گشت ارشاد
سلامت هواشناسی شورای شهر تهران شورای شهر تهران شهرداری تهران پلیس قتل فضای مجازی سیل وزارت بهداشت کنکور
قیمت خودرو دلار مالیات قیمت دلار خودرو بانک مرکزی بازار خودرو قیمت طلا مسکن تورم ایران خودرو سایپا
تئاتر تلویزیون سریال سینمای ایران سینما فیلم موسیقی بازیگر قرآن کریم
سازمان سنجش خورشید
غزه فلسطین رژیم صهیونیستی جنگ غزه روسیه نتانیاهو اوکراین حماس نوار غزه ترکیه عراق ایالات متحده آمریکا
فوتبال استقلال پرسپولیس فوتسال تیم ملی فوتسال ایران بازی سپاهان باشگاه پرسپولیس لیگ برتر انگلیس آلومینیوم اراک تراکتور وحید شمسایی
هوش مصنوعی اپل آیفون تبلیغات گوگل فناوری ناسا نخبگان مریخ
خواب بارداری دندانپزشکی آلزایمر ویروس روغن حیوانی