جمعه, ۷ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 26 April, 2024
مجله ویستا
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب ۵۱ و ۱۵ ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت.
پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژن MYH۹ که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E۱۸۴۱K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH۹ در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E۱۸۴۱K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
بهزاد پوپک
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران رئیس جمهور دولت رئیسی افغانستان دولت سیزدهم پاکستان گشت ارشاد توماج صالحی کارگران سریلانکا مجلس شورای اسلامی
کنکور تهران سیل آتش سوزی سیستان و بلوچستان هواشناسی سازمان سنجش فضای مجازی سلامت شهرداری تهران پلیس اصفهان
قیمت خودرو خودرو آفریقا دلار قیمت طلا تورم قیمت دلار بازار خودرو ارز بانک مرکزی ایران خودرو مسکن
خانواده موسیقی رهبر انقلاب تلویزیون فیلم ترانه علیدوستی سینمای ایران مهران مدیری بازیگر شعر تئاتر
کنکور ۱۴۰۳ عبدالرسول پورعباس
فلسطین اسرائیل جنگ غزه غزه رژیم صهیونیستی آمریکا روسیه حماس ایالات متحده آمریکا اوکراین طوفان الاقصی طالبان
پرسپولیس فوتبال استقلال آلومینیوم اراک جام حذفی فوتسال بازی بارسلونا لیگ برتر انگلیس باشگاه استقلال باشگاه پرسپولیس تراکتور
هوش مصنوعی فناوری ناسا بنیاد ملی نخبگان تسلا تیک تاک فیلترینگ
مالاریا کاهش وزن زوال عقل سلامت روان داروخانه