یکشنبه, ۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 28 April, 2024
مجله ویستا
جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA۱/BRCA۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
● سابقه و هدف:
سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد. تا کنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های BRCA۱/BRCA۲ در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .
● مواد و روش ها:
با همکاری دو مرکز اصلی رفرال سرطان در تهران اطلا عات بالینی، سابقه خانوادگی و خون محیطی از ۸۳ بیمار با سن کمتر از ۴۵ سال مبتلا به سرطان زودرس پستان برای بررسی مولکولی جهش ژنتیکی در ژن BRCA۱/BRCA۲ جمع آوری شد. قطعات مختلفی از DNA ژنومیک بیماران با استفاده از روش PCR تکثیر شد. اگزون ۱۱ ژن BRCA۱ و اگزون های ۱۰ و ۱۱ ژن BRCA۲ با روش Protein Truncation Test (PTT) و اگزون های ۲۰، ۱۳، ۵ ، ۳، ۲ ژن BRCAl و اگزون های ۲۳، ۱۸، ۱۷، ۹ با روش Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) مورد آنالیز مولکولی قرار گرفت.
● یافته ها:
۱۰ جهش ژنتیکی برای اولین بار در جمعیت ایرانی شناسایی شد. این جهش ها شامل ۵ جهش از نوع frameshift (که باعث بروز سرطان پستان می شوند، ۴ جهش برای اولین بار در دنیا شناسایی شد)، ۳ جهش از نوع missense (با اثرات ناشناخته در بروز سرطان پستان) و ۲ جهش از نوع polymorphism (که یکی از آنها در جمعیت انگلیسی نیز به طور شایع شناسایی شده است) می باشند .
● نتیجه گیری و توصیه ها:
شناسایی این جهش های ژنتیکی جدید درجمعیت ایرانی نشان می دهد که هر جمعیتی می بایست یک بانک اطلاعاتی اختصاصی از جهش های ژنتیکی برای سرطان ارثی پستان تاسیس نماید و بر مبنای آن برنامه های غربالگری کشور را تدوین نماید. نحوه رخداد جهش های ژنتیکی شناسایی شده در این مطالعه به نظر مشابه سایر مطالعات در جوامع دیگر می باشد.از نظر اپیدمیولوژی، وجود سرطان پستان زودرس (بروز در سن کمتر از ۴۵ سال) و سابقه فامیلی برای تدوین برنامه های غربالگری (با احتمال یافتن جهش ژنتیکی به میزان (۲۵% در ایران کافی می باشد. این در حالی است که سرطان پستان اسپورادیک (با احتمال شناسایی جهش ژنتیکی به میزان ۵%) به نظر مقرون به صرفه نمی باشد.
وحیدرضا یاسایی
آن دالتون
دیوید هورنبای
آن دالتون
دیوید هورنبای
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
حجاب دولت مجلس شورای اسلامی دولت سیزدهم مجلس جمهوری اسلامی ایران رئیس جمهور گشت ارشاد رئیسی پاکستان امام خمینی سیدابراهیم رئیسی
پلیس تهران وزارت بهداشت قتل شهرداری تهران هواشناسی سیل کنکور فضای مجازی پایتخت زنان آتش سوزی
خودرو دلار بازار خودرو قیمت دلار قیمت خودرو قیمت طلا بانک مرکزی سایپا مسکن تورم ایران خودرو قیمت
سریال تلویزیون یمن سینمای ایران سینما کیومرث پوراحمد موسیقی سریال پایتخت مهران مدیری فیلم ترانه علیدوستی قرآن کریم
اینترنت کنکور ۱۴۰۳
اسرائیل غزه فلسطین رژیم صهیونیستی آمریکا جنگ غزه روسیه اوکراین حماس ترکیه ایالات متحده آمریکا طوفان الاقصی
فوتبال پرسپولیس استقلال بازی جام حذفی فوتسال آلومینیوم اراک تیم ملی فوتسال ایران سپاهان تراکتور باشگاه پرسپولیس لیورپول
هوش مصنوعی تبلیغات ناسا سامسونگ فناوری اپل بنیاد ملی نخبگان آیفون ربات
کاهش وزن روانشناسی بارداری مالاریا آلزایمر زوال عقل