یکشنبه, ۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 28 April, 2024
مجله ویستا
تعیین نوع موتاسیون و گزارش اولین مورد آنومالی May-Hegglin در ایران و اولین مورد موتاسیون E۱۸۴۱K به صورت هموزیگوت در جهان
آنومالی May-Hegglin یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تریاد کاهش پلاکت، پلاکت های بزرگ و اجسام شبیه دوهل در گرانولوسیتها مشخص می گردد. .هدف از این بررسی گزارش اولین مورد نارسایی در ایران و تعیین نوع موتاسیون مربوطه است. در این بررسی آزمایش CBC و گستره خون محیطی دو بیمار از یک خانواده (پدر و پسر) که به ترتیب ۵۱ و ۱۵ ساله بودند با دو ضدانعقاد EDTA و سیترات تری سدیم با شمارنده خودکار و بررسی میکروسکوپی مورد ارزیابی قرار گرفت.
پس از استخراج DNA اگزون هایی از ژن MYH۹ که بیشترین موتاسیون ها در آنها گزارش شده است، به طور مستقیم تعیین توالی شدند. در هر دو بیمار تریاد تشخیصی آنومالی May-Hegglin و موتاسیون E۱۸۴۱K مشاهده شد. موتاسیون در پدر به صورت هموزیگوت و در فرزند هتروزیگوت بود. دو بیمار معرفی شده اولین موردهای آنومالی May-Hegglin از ایران هستند. موتاسیون تعیین شده در هر دو بیمار یکسان و شایعترین موتاسیون ثبت شده برای ژن MYH۹ در بیماران مذکور است. جالبترین نکته هموزیگوت بودن پدر برای موتاسیون E۱۸۴۱K بدون تشدید علایم بالینی بیماری است.
بهزاد پوپک
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
سیدحسین یحیوی
فریبا حق نژاددوشانلو
حمید رضوانی
جان مارتیگتی
آنالیزا دیفئو
گلاره خسروی پور
کبری فراهانی
منبع : پایگاه اطلاعات علمی
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران دولت جمهوری اسلامی ایران مجلس شورای اسلامی حجاب دولت سیزدهم مجلس گشت ارشاد رئیسی امام خمینی رئیس جمهور جنگ
آتش سوزی وزارت بهداشت سلامت تهران قتل شهرداری تهران سیل کنکور هواشناسی فضای مجازی پلیس پایتخت
خودرو دلار بازار سرمایه قیمت دلار قیمت خودرو بازار خودرو قیمت طلا بانک مرکزی سایپا مسکن تورم ایران خودرو
سریال سینمای ایران تلویزیون سینما موسیقی سریال پایتخت مهران مدیری ترانه علیدوستی کتاب تئاتر
اینترنت خورشید کنکور ۱۴۰۳
جنگ غزه اسرائیل غزه رژیم صهیونیستی فلسطین آمریکا روسیه چین حماس اوکراین ترکیه ایالات متحده آمریکا
فوتبال پرسپولیس استقلال بازی جام حذفی سپاهان آلومینیوم اراک فوتسال تیم ملی فوتسال ایران تراکتور باشگاه پرسپولیس لیورپول
هوش مصنوعی تبلیغات ناسا سامسونگ فناوری اپل بنیاد ملی نخبگان آیفون ربات
بارداری کاهش وزن مالاریا زوال عقل