جمعه, ۱۴ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 3 May, 2024
مجله ویستا
سابقه خانوادگی
بيمارىهاى متابوليک ارثى غالباً زمانى کشف مىشوند که اولين فرزند مبتلا داراى تظاهرات بالينى و بيوشيميائى آشکار باشد و يا فرزند دوم خانواده نيز دچار اختلال بالينى خاصى گردد. بيمارىهاى ارثى غالب ممکن است بهصورت تکگير رخ دهند يا بروز آنها در خانواده آشکار باشد اختلالات وابسته به X بيشتر افراد مذکر را گرفتار مىکند، گرچه بعضى از افراد مؤنث نيز ممکن است نشانههاى خفيفى داشته باشند. جهش در ژنهاى ميتوکندريائى هر دو جنس را مبتلا مىکند، ولى از طريق مادر منتقل مىشود. همخونى در سابقهٔ خانوادگى اين بيماران امرى شايع است. وقتى والدين خويشاوندان نزديک باشند (مثلاً پسر عمو و دختر عمو يا پسرخاله و دخترخاله و غيره) احتمال ايجاد يک يا چند اختلال ارثى نادر در يک فرزند بسيار زياد مىشود. |
يک نقص ژنى مشخص ممکن است آللهاى غيرطبيعى متعددى داشته باشد اين مسئله تا حدودى علت تغييرات گسترهٔ شدت بالينى و سن شروع يک نقص متابوليک خاص را توجيه مىکند. افراد حامل ژنهاى مغلوب يا وابسته به X (افراد مؤنث) معمولاً بدون علامت هستند که البته در اين مورد استثنائات اندکى وجود دارد. اختلالات غالب ممکن است بهصورت تکگير (جهشهاى جديد) يا خانوادگى بروز کنند. بروز بالينى صفات مربوط به اختلالات اتوزومى مغلوب در حالت هتروزيگوت غيرمعمول است، گرچه اين حالت مىتواند يکى از عوامل خطرساز بروز بيمارى توأم با حالت هتروزيگوت باشد. اختلالات وابسته به X در افراد مذکر که فقط يک کروموزوم X دارند به شکل غالب تظاهر پيدا مىکند. بروز اختلالات وابسته به X در افراد مؤنث، از حالت کاملاً مغلوب تا آشکارا غالب تفاوت دارد؛ علت اين امر غيرفعال شدن تصادفى يکى از کروموزومهاى X در ردههاى سلولى در اوايل تکامل جنينى است. در اکثر اختلالات وابسته به X، بيشتر افراد مؤنث هتروزيگوت از نظر بالينى گرفتار نيستند. DNA ميتوکندريائى (mtDNA) از مادر به ارث مىرسد، و اختلالات بالينى ناشى از ناهنجارىهاى ناشى از اين ژنهاى مادرى به نقايص خاص آنها و چگونگى توزيع ميتوکندرىهاى سالم و مبتلا در بافتهاى مختلف بستگى دارد. |
همچنین مشاهده کنید
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
ایران غزه حسن روحانی مجلس شورای اسلامی نیکا شاکرمی دولت سیزدهم روز معلم معلمان رهبر انقلاب مجلس بابک زنجانی دولت
یسنا هلال احمر قوه قضاییه آتش سوزی پلیس تهران بارش باران سیل شهرداری تهران آموزش و پرورش فضای مجازی سازمان هواشناسی
بانک مرکزی حراج سکه قیمت طلا قیمت دلار بازار خودرو خودرو دلار سایپا ایران خودرو کارگران حقوق بازنشستگان
سریال نمایشگاه کتاب کتاب مسعود اسکویی تلویزیون عفاف و حجاب سینمای ایران سینما دفاع مقدس
رژیم صهیونیستی اسرائیل فلسطین جنگ غزه نوار غزه اوکراین چین ترکیه انگلیس نتانیاهو ایالات متحده آمریکا یمن
فوتبال استقلال پرسپولیس علی خطیر سپاهان باشگاه استقلال لیگ برتر ایران تراکتور لیگ برتر رئال مادرید لیگ قهرمانان اروپا بایرن مونیخ
هوش مصنوعی گوگل کولر اپل آیفون همراه اول تبلیغات اینستاگرام ناسا
خواب بیمه فشار خون کبد چرب کاهش وزن دیابت