غربالگیری اختلالات متابولیسمی در دورهٔ نوزادی

هدف از غربالگرى نوزادان، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيکى قبل از ظهور علائم بالينى آنها است. آزمون‌هاى غربالگرى براى خطاهاى ارثى متابوليسم به‌طور سنتى از روش‌هاى ميکروبيولوژيک براى بررسى‌هاى منفرد استفاده مى‌کنند. طيف‌سنجى تودهٔ دوگانه نمونه‌هاى خون، امکان تشخيص سريع نوزادان را براى تعداد زيادى از بيماران متابوليک فراهم کرده است. اين تکنيک براى کنترل بيمارى گلاکتوزومى و MSUD مؤثرتر است، چون تظاهرات اين اختلالات قبل از مدت لازم براى انجام گزارش نتايج آزمايشات ميکروبيولوژيک ظهور مى‌کنند.