فراوانی جهش های ژن کانکسین ۲۶ در ناشنوایان غیرسندرمی اتوزومی مغلوب استان کرمانشاه (۸۲-۱۳۸۰)

● سابقه و هدف:
کاهش شنوایی شایع‌ترین نقص حسی با فراوانی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ کودک تازه متولد شده در انسان است که بیش از ۵۰ درصد از این موارد ژنتیکی هستند. جهش‌های ژن کانکسین ۲۶ یاGJB۲ به تنهایی مسئول نیمی از ناشنوایی‌های ژنتیکی از نوع غیرسندرمی حسی- عصبی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف این مطالعه تعیین میزان جهش‌های ژن GJB۲ در افراد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توراث اتوزومی مغلوب در استان کرمانشاه بود.
● مواد و روش‌ها:
این مطالعه از نوع مشاهده‌ای و توصیفی است که در روی ناشنوایی های ژنتیکی اتوزومی مغلوب از نوع غیرسندرمی نوع حسی- عصبی صورت گرفت. برای غربال‌گری جهش‌های ژن GJB۲در ۷۷ خانواده از بین ناشنوایان مراجعه‌کننده به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی استان که دارای افراد مبتلا به ناشنوایی حسی- عصبی بودند، ابتدا با استفاده از تکنیک Allele-Specific PCR نمونه های با جهش هموزیگوت ۳۵delG تشخیص داده شدند. سپس نمونه‌هایی که در انالیز dHPLC پروفایل های ناهنجار داشتند، تعیین توالی مستیقم شدند. در نهایت فراوانی جهش‌ها برحسب تعداد افراد و کروموزوم ها محاسبه گردید.
● یافته‌ها:
در کل، ۳۸/۲۳ درصد افراد ناشنوا جهش در ژن GJB۲ را نشان دادند . به عبارت دیگر، در این تحقیق ۱۵۴ کروموزوم بررسی شد که ۲۹ کروموزوم (۸۳/۱۸%) در ژن GJB۲ جهش داشتند که بالاترین میزان به جهش ۳۵delG (۵۸.۶۲% کل جهش‌ها) مربوط می شد. همچنین فراوانی این جهش از غرب به شرق استان کاهش می‌یافت. بعد از ۳۵delG ، سه جهش R۳۲H، delE۱۲۰ و IVS۱+۱G>A به میزان تقریبا یکسانی دارای بیشترین فراوانی بودند. در این جمعیت فراوانی جهش در اگزون ۱ برابر با ۳۴/۱۰ درصد الل‌های جهش‌یافته بود.
● بحث:
فراوانی ناشنوایی‌های وابسته به ژن کانکسین ۲۶ بر اساس این بررسی ۳۸/۲۳درصد به‌دست امد، یعنی ژن‌های دیگری نیز در ناشنوایان استان ممکن است نقش داشته باشند که برای شناسایی ان‌ها مطالعات بیشتری باید انجام داد. با توجه به نتایج این تحقیق، برای مراجعه‌کنندگان به مراکز مشاوره ژنتیک در قبل از ازدواج و یا قبل از بارداری، از بین تمام جهش‌ها، در وهله اول بررسی جهش‌های ۳۵delG، R۳۲H، delE۱۲۰ و IVS۱+۱G>A پیشنهاد می‌گردد.

مهدیه نجات
یاسر ریاض الحسینی
ساناز ارژنگی
نیلوفر بزاززادگان
مهدی توتونچی
حسین نجم آبادی
کارلا نیشی میورا
ریچارد جی.اچ.اسمیت
کامران علی مددی
سعید کاظمی
هیلدا یزدان

منبع : پایگاه اطلاعات علمی