غربالگری و تشخیص به موقع، اولین گام در درمان بیماری فنیل کتونوری است

از آنجا که نوزادان مبتلا، بلافاصله بعد از تولد هیچ‌گونه علامت بالینی نشان نمی‌دهند، اولین گام در درمان بیماری pku یا فنیل کتونوری، غربالگری و تشخیص به موقع است.