یکی از پرسشهای مهم در حوزه علم ژنتیک این است که چرا برخی افراد مبتلا به جهشهای ژنتیکی بیماریزا، بدون علایم باقی میمانند و به بیماریای که ژنهایش را دارند، مبتلا نمیشوند؟ تحقیقات جدید نشان میدهد که در خانوادههایی که دارای اختلالات ژنتیکی هستند، شدت بیماری را غالباً نسخه فعال یک ژن تعیین میکند. این یافتهها پارادایمهای ژنتیکی سنتی را به چالش میکشند و رویکردهای جدیدی را برای تشخیص و درمان بیماریهای ارثی پیش میگذارند.