هیپوپاراتیروئیدی کاذب و هیپوپاراتیروئیدی کاذب کاذب

هيپوپاراتيروئيدى کاذب، يک سندرم اتوزومال وابسته به X است که از يک نقص در سيستم آدنيليل سيکلاز کليوى ناشى مى‌شود. مشخصات اين سندرم عبارتند از: علائم بالينى هيپوپاراتيروئيدى به‌همراه صورت گرد، قد کوتاه، هيکل چاق، انگشتان کوتاه و کلفت، استخوان‌هاى متاکارپال کوتاه؛ عقب‌ماندگى ذهني؛ و کلسيفيکاسيون در راديوگرافي. اين سندرم با اختلال تيروئيد و تخمدان نيز همراه است. با وجود هيپوکلسمى همراه با اين سندرم، شواهدى دال بر افزايش جذب استخوان و اوستئيت فيبروزا سيستيکا نيز ديده مى‌شود. در اين بيماران تجويز داخل وريدى ۲۰۰ واحد هورمون پاراتيروئيد به فسفاتورى منجر نمى‌شود (تست Ellsworth-Howard) و غلظت سرمى PTH نيز افزايش يافته است. اين بيمارى معمولاً در مقايسه با هيپوپاراتيروئيدى ايديوپاتيک، با مقادير کمترى از ويتامين D درمان مى‌شود و مقاومت به درمان ناشايع است.

هيپوپاراتيروئيدى کاذب کاذب نيز يک بيمارى با انتقال ژنتيکى است که همان يافته‌هاى فيزيکى هيپوپاراتيروئيدى در آن ديده مى‌شود ولى غلظت کلسيم و فسفر در سرم طبيعى است. مبتلايان به اين بيمارى ممکن است در دوره‌هاى پراسترس نظير حاملگى يا رشد سريع، هيپوکلسميک شوند.