پنجشنبه, ۹ فروردین, ۱۴۰۳ / 28 March, 2024
مجله ویستا

تالاسمی


  کم‌خونى ناشى از کمبود ويتامين B۱۲ (کم‌خونى وخيم)
ويتامين B۱۲ براى توليد سلول‌هاى قرمز ضرورى است. کبد معمولاً مقدار کافى ويتامين B۱۲ براى تداوم توليد سلول‌هاى قرمز براى ۳ تا ۵ سال ذخيره مى‌کند. اکثر رژيم‌هاى غذائى حاوى مقادير کافى ويتامين B۱۲ است که از طريق رودهٔ کوچک جذب مى‌شود. با وجود اين جذب اين ويتامين به ماده‌اى به‌نام عامل (فاکتور) داخلى بستگى دارد که توسط سلول‌هاى پوشش داخلى معده توليد مى‌گردد. در برخى افراد ترشح عامل داخلى کاهش مى‌يابد و هنگامى‌که ذخاير ويتامينى کبد تخليه شد اين عارضه نهايتاً منجر به کم‌خونى مى‌شود. علل کمتر شايع کمبود ويتامين B۱۲ شامل سوءجذب روده‌اى (به مبحث نشانگان سوءجذب مراجعه کنيد) و دريافت ناکافى آن را مواد غذائى در گياهخواران است.
   علائم
علائم کمبود ويتامين B۱۲ مشابه ساير کم‌خونى‌ها است که در بالا توضيح داده شد. به‌علت قابليت زياد ذخيره‌سازى کبد و اين واقعيت که سوءجذب کامل نادر است، شروع علائم معمولاً تدريجى است. در نهايت ضعف، رنگ‌پريدگي، خستگى از نفس افتادن بروز مى‌کند. زبان ممکن است ملتهب شود (گلوسيت) و فرد در آن احساس سوزش نمايد. در بيمارى خيلى شديد دستگاه عصبى نيز درگير مى‌شود و باعث اشکال در راه رفتن و حفظ مناسب تعادل مى‌گردد.
   درمان
وقتى قابليت جذب ويتامين B۱۲ از دست رفت ديگر باز نمى‌گردد. اين مسئله تزريق اين ويتامين يا مصرف ميزان زياد فرآورده‌هاى خوراکى آن را ايجاب مى‌کند. وقتى ذخاير کبدى مجدداً پر شد يک‌بار تزريق ماهانه يا مصرف روزانه قرص‌هاى ويتامين در نظر گرفته مى‌شود. در صورت صلاحديد پزشک ممکن است بتوانيد اين ويتامين را به خود تزريق کنيد. کم‌خونى ظرف حدود شش هفته اصلاح مى‌شود. اگر علائم عصبى بروز کند ممکن است تا اصلاح آن ۱۸ ماه طول بکشد.
  کم‌خونى ناشى از هموليز
هموليز با تخريب زودرس سلول‌هاى قرمز خون مشخص مى‌شود. سلول‌هاى قرمز در پايان دورهٔ زندگى خود که حدود ۱۲۰ روز است به‌طور طبيعى در طحال، کبد، و مغز استخوان تخريب مى‌شوند. هرگاه به دليلى دورهٔ زندگى آنها کوتاه شود، مغز استخوان براى حفظ تعداد طبيعى سلول‌هاى قرمز جريان خون بايد توليد آنها را افزايش دهد. هرگاه مغز استخوان نتواند با ميزان تخريب مقابله نمايد، کم‌خونى بروز مى‌کند.
هموليز علل متعددى دارد. بدن ممکن است پادتن‌هائى توليد کند که خود را به سلول‌هاى قرمز متصل نمايند و سلول را براى تخريب زودرس علامت‌گذارى کنند. داروها و باکترى‌هاى خاصى مى‌تواند باعث هموليز شوند. در برخى موارد طحال ممکن است بيش از حد فعال شود (هيپراسپلنسيم) و تعداد بسيارى زيادى از سلول‌هاى قرمز را قبل از اتمام دورهٔ طبيعى زندگى خود، تخريب کند. نقايص مادرزادى در غشاء سلول‌هاى قرمز نيز مى‌تواند باعث هموليز شود (مثلاً بيمارى ارثى گويچه‌اى شد سلول‌هاى قرمز يا اسفروسيتوز ارثي).
   علائم
علائم کم‌خونى ناشى از هموليز مشابه ساير کم‌خونى‌ها است و عبارتند از: رنگ‌پريدگي، ضعف، خستگى و از نفس افتادن. اگر تخريب سلول‌هاى قرمز خون شديد باشد زردي، و ادرار تيره رنگ ممکن است ايجاد شود. گاهى لرز، تب، کمردرد بروز مى‌کند.
   درمان
درمان بسته به علت هموليز متفاوات است. هموليزى را که به علت داروها يا آنتى‌بيوتيک‌ها ايجاد شود مى‌توان با تغيير درمان داروئى برطرف کرد. در برخى موارد برداشتن طحال (محل تخريب اکثر سلول‌هاى قرمز) به‌طور قابل توجهى باعث بهبودى اين عارضه مى‌شود.
  کم‌خونى سلول داسى‌شکل
کم‌خونى سلول داسى‌شکل يک اختلال ارثى است که عمدتاً سياه‌پوستان را مبتلا مى‌کند و در اثر وجود مولکول‌هاى هموگلوبين غيرعادى (هموگلوبين - S) در سلول‌هاى قرمز ايجاد مى‌شود. براى بروز کم‌خونى سلول داسى‌شکل ژن غيرطبيعى بايد از هر دو والد به ارث برسد. اگر تنها يک ژن به ارث برسد، مى‌گويند که ويژگى سلول داسى‌شکل وجود دارد و نيمى از هموگلوبين داخل سلول‌هاى قرمز طبيعى است. داشتن ويژگى سلول داسى‌‌شکل تنها با علائم مختصرى همراه است.
وقتى سلول‌هاى قرمز محتوى هموگلوبين-S به بافتى که اکسيژن کمى دارد وارد شوند، سلول تغيير شکل مى‌دهد و داسى‌شکل مى‌شود. اين سلول‌ها نمى‌توانند به‌راحتى از مويرگ‌ها و عروق خونى کوچک عبور کنند، در عوض تمايل دارند مويرگ‌ها را مسدود کنند و باعث محروميت بافت‌هاى اطراف از اکسيژن شوند. اين پديده به بحران سلول داسى‌شکل معروف است و مى‌تواند خيلى دردناک باشد.
   علائم
علائم کم‌خونى داسى‌شکل کاملاً متنوع است. در موارد شديد کليه علائم کم‌خونى مثل ضعف، خستگي، و از نفس افتادن وجود دارد. در ضمن دوره‌هائى از زردى و بحران سلول‌ داسى‌شکل نيز ممکن است بروز کند. اين بحران با درد استخوانى و مفصلى که در اثر تخريب (نکروز) موضعى استخوان ايجاد مى‌شود، مشخص مى‌گردد. تهوع، استفراغ، و درد شکمى نيز ممکن است وجود داشته باشد که تشخيص آن از يک فوريت حاد شکمى دشوار است. عفونت، نارسائى کليه (به مبحث نارسائى کليه مراجعه کنيد) و آمبولى ريه (به مبحث آمبولى ريه مراجعه کنيد) شايع هستند و اين بيمارى معمولاً با کاهش اميد به زندگى همراه است.
   درمان
براى درمان ريشه‌اى بيمارى کار زيادى نمى‌توان کرد ولى درد را مى‌توان با مسکن‌ها تسکين داد و آنتى‌بيوتيک‌ها را مى‌توان هنگام بروز عفونت تجويز نمود. افراد مبتلا به کم‌خونى سلول داسى شکل بايد از پرواز با هواپيماهائى که هواى داخل آنها فشار لازم را ندارد خوددارى کنند و براى پرهيز از ابتلا به بحران سلول داسى‌شکل که در اثر کاهش يزن اکسيژن محيز ايجاد مى‌شود و به ارتفاعات بالاى ۶۰۰۰ پا (حدود ۱۸۰۰متر) صعود نکنند.
  تالاسمى
اين بيمارى جزء گروهى از کم‌خونى‌ها است که به‌ويژه در اهالى کنار درياى مديترانه، آفريقا، و جنوب شرقى آسيا شايع است. اين اختلالات با توليد مولکول‌هاى هموگلوبين غيرعادى که باعث تخريب زودرس سلول‌هاى قرمز مى‌گردد، مشخص مى‌شوند.
   علائم
علائم تالاسمى بسته به شدت آن متفاوت است. در شکلى از آنکه به تالاسمى شديد (Major)، موسوم است (ژن غيرطبيعى از هر دو والد به ارث رسيده باشد) تمام علائم کم‌خونى شديد شامل ضعف، خستگي، رنگ‌پريدگي، و از نفس افتادن بروز مى‌کند. طحال ممکن است بزرگ شود و باعث حساسيت شکمى گردد. اين کم‌خونى ممکن است رشد طبيعى را نيز مختل کند و باعث کوتاهى و سبکى جثّه گردد. بيماران مبتلا به ويژگى تالاسمى (توارث ژن غيرطبيعى تنها از يک والد) معمولاً علائم کمى دارند يا بدون علامت هستند.
   درمان
در تالاسمى شديد تزريق مکرر خون براى تمام عمر ضرورى است. چون آهن در اثر اين انتقال‌هاى خون احتباس مى‌يابد، بايد توسط داروهائى که به آن وصل مى‌شوند برداشته شود (داروهائى که آهن را برمى‌دارند) تا از آسيب کبدي، قلبى و کليوى جلوگيرى شود. افراد مبتلا به تالاسمى خفيف احتياج به درمان ندارند.
  کمبود پلاکت (ترمبوسيتوپنى)
در ترمبوسيتوپنى ميزان پلاکت خون به قدرى کم است که به‌راحتى باعث خونريزى مى‌شود. علل متعددى براى کاهش تعداد پلاکت وجود دارد که عبارتند از: کاهش توليد پلاکت در مغز استخوان، افزايش مصرف آن در اثر ايجاد لخته، افزايش تخريب پلاکتى به‌علت توليد پادتن‌ها يا واکنش داروئى.
   علائم
علائم کمبود پلاکت، کبودشدگي، خونريزى طولانى‌مدت در اثر بريدگى جزئي، يا خونريزى از بينى است. بثورات جلدى مشخص شامل لکه‌هاى قرمز روشن و کوچک به‌ويژه در پاها ممکن است بروز کند. اينها در واقع نواحى کوچک خونريزى داخل پوستى هستند. اگر تب، کوفتگي، دردهاى عضلانى و مفصلى همراه بثورات جلدى بروز کند، معمولاً يک عفونت زمينه‌اى مسبب آن است.
   درمان
پزشک احتمالاً همهٔ داروهائى را که مصرف مى‌کنيد قطع خواهد کرد زيرا بسيارى از داروها مى‌توانند باعث تخريب پلاکتى شوند. اگر پادتن‌هاى ضدپلاکتى مسبب عارضه باشند، کورتيکو استروئيدها ممکن است تجويز شوند. در موارد شديد برداشتن طحال ضرورى است زيرا اين عضو محل تخريب پلاکت‌ها است. براى توقف خونريزى ممکن است تزريق پلاکت نيز ضرورى باشد.


همچنین مشاهده کنید