نا‌هنجاری‌های مادرزادی(۲)

پيشگيرى از نا‌هنجارى‌هاى مادرزادى

براى کاهش نا‌هنجارى‌هاى مادرزادى سه روش را مى‌توان به‌کار گرفت:

۱. منع باردارى بعدى پس از تولد يک کودک مبتلا به ناهنجاري، پس از تولد يک کودک ناهنجار فراوانى ناهنجارى در باردارى‌هاى بعدى تا نزديک به ده برابر افزايش مى‌يابد.

۲. پرهيز از باردارى در شرايط احتمال بروز نابه‌هنجارى (مانند باردارى در سنين پيشرفته و احتمال بروز نشانگان داون).

۳. شناسايى و از بين بردن عوامل عجيب‌الخلقه‌زايى مانند بعضى داروها، (تاليدوميد، هورمون‌هاى استروئيد، آنتاگونيست فولات‌ها و داروهاى ضد تشنج)، عوامل بيمارى‌زاى عفوني، (سرخجه، سيتومگالوويروس، ويروس تب‌خال ساده و ويروس آبله‌مرغان، توگسوپلاسما گونديي) و عوامل بيمارى‌زاى فيزيکى (مانند پرتوتابى و اشعهٔ مجهول).

اينک در بعضى کشورها براى کاستن از نابه‌هنجارى‌هاى مرتبط با عفونت سرخجه، ايمن‌سازى عليه سرخجه مرسوم شده است. يکى از تدابير پيشگير عمده پرهيز از مصرف دارو در باردارى‌ها است مگر آنکه مصرف آنها ضرورت قطعى داشته باشد.

نابه‌هنجارى‌هاى مادرزادى را مى‌توان يک نوع نارسايى بارورى به‌شمار آورد. هرگاه عوامل زيست‌محيطى و زاگ‌شناختى کاملاً نامساعد باشند نابارورى و هرگاه کاملاً مساعد باشند بارورى عادى را سبب مى‌شوند. در بين اين دو سر طيف ممکن است سقط، مرده‌زايي، تولد نارس، و مرگ نوزادى پيش ‌آيد. نابه‌هنجارى‌ها را يک نوع بارورى نسبتاً موفق دانسته‌اند و از نابارورى و سقط زودرس بهتر هستند. آقاى Penrose تأکيد مى‌کند که پيشرفت‌هاى اصلى در پيشگيرى از نابه‌هنجارى‌ها را بايد بيشتر با توجه به عوامل زيست‌محيطى به‌دست آورد، نه کوشش براى بهبود وضع وراثت، زيرا اين کار از مبارزه با عوامل ژنتيک در دسترس‌تر است.

عوامل خطر مربوط به ناهنجارى‌هاى مادرزادى

عواملى که رابطهٔ معنى‌دار با روى دادن سوء تشکيلات مادرزادى دارند عبارتند از:

۱. سن مادر - سن مادر به‌هنگام باردارى يک عامل خطر شناخته شده است. خطر کلى به‌دنيا آمدن يک کودک مبتلا به نشانگان داون يک در هزار و هشتصد تولد است. اما اين خطر با افزايش سن آشکارا افزوده مى‌شود و در زنان ۴۰ تا ۴۵ ساله به يک در شصت و هفت تولد مى‌رسد؛

۲. هم‌خونى (Consanguinity) در ازدواج‌هاى هم‌خون (مانند ازدواج دخترعمو و پسرعمو، دخترعمه با پسردايي) ميزان بروز تأخير رشد عقلى و ناهنجارى‌هاى مادرزادى نسبتاً بيشتر است.

تشخيص پيش از تولد

اکنون بعضى ناهنجارى‌هاى مادرزادى را با استفاده از فنون زير مى‌توان در زندگى درون زهدانى جنين تشخيص داد:

- آلفافتوپروتئين (Alpha-Foetopritein) - با اندازه‌گيرى مقدار يک پروتئين ويژه که منشاء جنينى دارد (آلفافتوپروتئين) در مايع آمينوتيک و در خون مادر نقيصه‌هاى لوله عصبى را مى‌توان تعيين کرد؛

- فراآوا (Ultrasound) - براى مشاهدهٔ جنين و تعيين بسيارى از نا‌هنجارى‌هاى آن مى‌توان اين وسيله را به‌کار برد؛

- آمنيوسنتز - از اين آزمون تنها در سه ماههٔ دوم باردارى (يعنى پس از پايان هفتهٔ دوازدهم مى‌توان استفاده کرد. با اين کار بسيارى از نابه‌هنجارى‌ها (مانند نشانگان داون و نقيصه‌هاى لولهٔ عصبي) و هم‌چنين نوع جنس جنين را مى‌توان تعيين کرد؛

- نمونه‌بردارى از پرزهاى کوريون - با اين فن نوين مى‌توان در هفتهٔ نهم تا يازدهم تشخيص داد و جنس جنين و وضعيت کروموزومى او به آسانى تعيين مى‌شود. تشخيص ناهنجارى‌هاى مادرزادى پيش از زايمانى والدين را قادر مى‌سازد که در مورد سقطِ درمانى تصميم‌گيرى کنند.