تریزومی ۲۱ (سندروم داون)

وراثت مندلى

وراثت اتوزومال غالب

از جمله بيمارى‌هاى اتوزومال غالب با تظاهرات چشمى مى‌توان گلوکوم جوانان، سندرم مارفان، شب‌کورى ثابت مادرزادي، استئوژنز ايمپرفکتا، نورفيبروماتوز، بيمارى فون - هيپل - ليندا و توبروس اسکلروزيس را نام برد.

وراثت اتوزومال مغلوب

از جمله موارد قطعى وراثت اتوزومال مغلوب مى‌توان به سندرم لورنس - مون - بيدل و خطاهاى مادرزادى متابوليسم (نظير آلبينيسم چشمى پوستي، کمبود گالاکتوکيناز و بيمارى تى - ساکس اشاره کرد.

وراثت وابسته به کروموزوم X (وابسته به جنس) مغلوب

از جمله بيمارى‌هاى چشمى با اين الگوى وراثت مى‌توان به کوررنگي، آلبينيسم چشمى و نوعى از رتينيت پيگمنتوزا اشاره کرد.

بر طبق فرضيهٔ Lyon سلول‌هاى سوماتيک افراد مؤنث داراى حالت موزائيکى مى‌باشند. به‌عبارتى در گروهى از سلول‌ها يک کروموزوم X فعال است و در گروهى ديگر کروموزوم X ديگر فعال مى‌باشد. اگر يک فرد مؤنث حامل يک بيمارى وابسته به جنس باشد، در مواردى اين حالت موزائيکى قابل کشف مى‌باشد. به‌طور مثال در حاملين مؤنث آلبينيسم چشمى مى‌توان گروه‌هاى پيگمانته و آلبينوى سلول‌هاى اپى‌تليوم شبکيه را توسط افتالموسکوپ مشاهده نمود.

وراثت مادرى

در اين توارث بيمارى تنها از طريق مادر به ارث مى‌رسد. اين حالت از هيچ‌کدام از قوانين توارث مندلى تبعيت نمى‌کند. از جمله موارد وراثت مادرى مى‌توان به نوروپاتى اپتيک ارثى لبر (که سبب نوروپاتى اپتيک دوطرفه شديد در بالغين جوان مى‌شود) و ميوپاتى ميتوکندريائى اشاره نمود. توضيح موجود براى اين حالت وجود نقصى در DNAى ميتوکندريائى است که به‌طور کامل از مادر فرد مشتق مى‌شود. در وراثت مادرى ناهنجارى تنها از طريق ردهٔ مؤنث منتقل مى‌گردد؛ ولى به‌طور بالقوه به تمامى فرزندان (مؤنث و مذکر به‌طور يکسان) منتقل مى‌شود.

ناهنجارى‌هاى کروموزومى

اختلالات کروموزوم‌هاى جنسى

سندرم ترنر (مونوزومى کروموزوم X)

از اختلالات چشمى همراه اين سندرم مى‌توان اپى‌کانتوس، پتوز و شيوع بالاى کوررنگى (همانند مردان ۸ درصد) را ذکر نمود. شيوع کوررنگى در زنان ۴/۰% مى‌باشد.

سندرم کلاين فلتر

تريزومى کروموزوم X مى‌باشد و بيماران ۳ کروموزومى جنسى به‌صورت xxy دارند. از آنجائى‌که کروموزوم X مغلوب توسط يک کروموزوم غالب طبيعى پوشيده مى‌شود، شيوع کوررنگى در اين سندرم همانند زنان طبيعى بسيار پائين است.

سندرم‌هاى مرتبط با تعداد غير طبيعى کروموزوم‌ها

تريزومى ۱۳ (سندرم پاتو)

از ناهنجارى‌هاى چشمى همراه اين اختلال مى‌توان آنوفتالموس، ميکروفتالموس، ديسپلازى شبکيه، آتروفى عصب بينائي، کلوبوم يووه‌آ و کاتراکت را ذکر کرد.

تريزومى ۱۸(سندرم ادوارد)

کدورت‌هاى قرنيه و عدسي، پتوز يک‌طرفه و آتروفى عصب بينائى همراه اين سندرم ذکر شده‌اند.

تريزومى ۲۱ (سندروم داون)

نشانه‌هاى چشمى اين سندرم عبارتند از: هيپرپلازى عنبيه، شيارهاى پلکى باريک با شيبى مشابه مردم شرقي، استرابيسم، اپى‌کانتوس، کاتاراکت، ميوپى شديد (۳۳ درصد)، کراتوکونوس و وجود نقاط brushfield (نقره‌اى خاکستري) در عنبيه.