تالاسمی

تالاسمی نوعی بیماری ژنتیکی است که در نوع ماژور آن بیمار دچار کم خونی شدید می‌شود. این بیماری در صورتی به کودک منتقل می‌شود که هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند اگرچه ممکن است والدین کم خونی شدید نداشته باشند ولی احتمال به دنیا آمدن کودک مبتلا به این بیماری در این خانواده ۲۵% یا یک چهارم است.
خون بیمار تعداد زیادی گلوبول قرمز از دست می دهد که با ضعف در سیستم انتقال اکسیژن مواجه می‌شود. هموگلوبین انتقال دهنده‌ی اکسیژن در سلول‌های خونی است و شامل دو گروه پروتئینی آلفا و بتا است. کمبود در تولید هر گروه منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می‌شود.
تالاسمی به دو نوع آلفا و بتا و تالاسمی بتا نیز به دو گروه ماژور(شدید) و مینور(خفیف) دسته بندی می‌شوند. در تالاسمی نوع بتا: در حالت مینور بیمار کم خونی مشکل سازی ندارد.
اگر والدین هر دو تالاسمی از نوع مینور داشته باشند، احتمال بیماری در کودکان به شکل زیر است :
ـ احتمال ۱ به ۴ فرزند سالم است
ـ احتمال ۱ به ۴ فرزند تالاسمی ماژور دارد
ـ &#۶۱۴۷۲;احتمال ۲ به ۴ فرزند تالاسمی مینور دارد
اما در تالاسمی ماژور بدن با کمبود و یا نساختن زنجیره پروتئینی بتا مواجه است و برای جبران این کمبود به تولید بیشتر زنجیره‌ی آلفا می‌پردازد که این افزایش زنجیره آلفا برای گلوبول‌های قرمز سمی است.
این بیماری معمولا خودش را از سن سه ماهگی با کم خونی، خستگی و تنگی نفس در کودک نشان می‌دهد و بتدریج علائم دیگری از جمله بزرگ شدن طحال بروز می‌کنند.
▪ درمان در تالاسمی ماژور شامل ۴ روش می‌باشد:
۱) تزریق خون به مدت طولانی
۲) برداشتن طحال
۳) تزریق دفروکسامین
۴) پیوند مغز استخوان

محسن اخگر

منبع : مطالب ارسال شده