چند نکته از بیماری های وراثتی

● برخی از اختلالات ارثی اتوزومی غالب
▪ هانتینگتون
سن ظهور دیررس بیماری به ویژه آن را اندوهبار می سازد، زیرا پیش از آغاز علائم بیماری (۳۰ تا ۵۰ سالگی)،فرد مبتلا به احتمال زیاد دارای فرزندانی است كه ژن را در یافت كرده اند.انحطاط عصبی و اختلال ذهنی پیشرونده كه نهایتا كشنده اند،جنون پیشرونده همراه با حركات رقص مانند.
▪ نوروفیبروماتوز
لكه های شیر قهوه ای در سطح پوست كه می تواند به تومورهای پوستی بدخیم منجر شود.
▪ پلی داكتیلی
فزونی تعداد انگشتان دست و پا .
● برخی از اختلالات ارثی اتوزومی مغلوب
▪ فنیل كتونوریا
افزایش میزان فنیل آلانین در خون وادرار.در صورت عدم درمان ،عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر
▪ كم خونی داسی شكل
كم خونی ناشی از تخریب گلبولهای قرمز .انسداد رگهای ششی طحال واستخوانها .به خاطر استعداد ابتلا به عفونت ششی مبتلایان معمولا می میرند.
▪ تالاسمی
كم خونی شدید ناشی از سنتز زنجیره های آلفا و بتا هموگلوبین
▪ گالاكتوزومی
وزن كم نوزاد به هنگام تولد،استفراغ،زردی،بزرگی كبدو استعداد ابتلا به عفونت.
● برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX مغلوب
▪ همو فیلی
اختلال در انعقاد خون كه با مدت خونریزی طولانی مشخص می شود. بیماران دچار خونریزی در مفاصل و ماهیچه های حركتی می شوند.
▪ دیستروفی ماهیچه ای دوشن
ضعف ماهیچه ای پیش رونده،بین دو و سه سالگی آغاز می شود وتا پیش از ۲۰ سالگی فرد مبتلا را از پای در می آورد.
▪ كور رنگی
اشكال در بینایی رنگ به خاطر كمبود یكی از رنگیزه های بینایی است.شایعترین آنها كورنگی سبز-قرمز است.
● برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX غالب
▪ راشیتیسم هیپو فسفاتمی
كاهش توانایی بازجذب فسفات توسط كلیه( راشیتیسم مقاوم به ویتامینD )

منبع : گاهنامه زیست شناسی