بررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB۲ و GJB۶ در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه آذربایجان شرقی

● زمینه و هدف:
ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود ۱ در ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده می باشد.
ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در ۵۰ درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن GJB۲ (کانکسین ۲۶) و GJB۶ (کانکسین ۳۰) واقع در لوکوس DFNB۱ کروموزوم ۱۳q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (Gap Junction) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان ARNSHL آذربایجان شرقی می باشد.
● روش بررسی:
در این مطالعه، شایع ترین جهش ژن GJB۲ (۳۵delG) به همراه جهش (del(GJB۶-D۱۳S۱۸۳۰ مربوط به ژن GJB۶ در ۱۲۹ ناشنوای ARNSHL ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از ۱۰۰ خانواده ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش های مورد استفاده برای بررسی این جهش ها به ترتیب ARMS-PCR و Multiplex-PCR بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده ها را نیز میسر می نمود.
● یافته ها:
۲۱ درصـد خانـواده های ارجـاعی دارای جـهش delG ۳۵کانکسـین ۲۶ بـودند. از بیـن ۲۰۰ کرومـوزوم مطالعه شـده، ۳۶ کرومـوزوم (۱۸ درصد) دارای موتاسیون delG ۳۵ بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (GJB۶-D۱۳S۱۸۳۰) del کانکسین ۳۰ مشاهده نگردید. موتاسیون delG ۳۵در والدین و سایر افراد خانواده ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت.
● نتیجه گیری:
جهش delG ۳۵ عامل ۱۸درصد ناشنوایی ARNSHL در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین۳۰ می تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد.

مرتضی جبارپوربنیادی
محسن اسماعیلی
رضا یونس پور
نادر لطف علی زاده
ابوالفضل آبسواران

منبع : پایگاه اطلاعات علمی