گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری ـ دریفوس در یک خانواده

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد. سه یافته کلاسیک آن شامل:
۱) کوتاهی های(Contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن
۲) اختلالات هدایتی قلب
۳) ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری می باشد.
این مطالعه بر روی دو برادر۱۲ و ۵/۳ ساله و خواهر ۸ ساله ایشان انجام گرفته است که اولی با ضعف عضلات شانه ها و بازوها مراجعه کرد.مورد دوم به دلیل راه رفتن بر انگشتان پاها از ۸ماه قبل مراجعه کرده بود. مورد سوم با مشکل در نشستن و راه رفتن مراجعه و عمل جراحی بر روی تاندونهای آشیل او و مورد اول به ترتیب در ۴ و ۸سال قبل انجام شده بود.
در معاینات فیزیکی در هر سه بیمار کوتاهی تاندون های آشیل ،ضعف عضلات ناحیه لگن،Gower&#۰۳۹;s sign مثبت و Tip toe walking مشاهده شد.اکوکاردیوگرام در دومورد اول و آنزیم CKدر هر سه بیمار طبیعی بوده است. نوار قلب در هر سه فرد،فلوتر دهلیزی با بلاک دهلیزی بطنی (۳:۱)را نشان داد.بیوپسی ماهیچه ای در مورد اول غیر اختصاصی و در مورد دوم آتروفی خفیف موضعی گزارش شد.یافته های میوپاتی در الکترومیوگرافی هر سه بیمار مشاهده شد.الگوی ژنتیکی بیماری در این خانواده اتوزومال غالب می باشد.ورزشهای کششی و مدالیتی هایی مانند اولتراسوند و هات پک برای این بیماران بکار برده شد که در مورد دوم بی نتیجه بود و توصیه به آزاد کردن تاندون آشیل شد.

پرویز یزدان پناه
عبدالرسول جوان
بهداد ندیمی
مهرداد رضایی
بهروز یزدان پناه
حمداله دلاویز

منبع : پایگاه اطلاعات علمی