کمبود پیرووات کیناز در افراد کمخون شهر بندرعباس

● مقدمه:
علاوه بر کمبود آنزیم G۶PD در گلبول قرمز، کمبود آنزیم پیرووات کیناز از جمله شایع ترین علل کمخونی همولیتیکی غیراسفروسیتکی می باشد. شدت علایم بالینی کمخونی در فرم هموزیگوت این بیماری یکسان نبوده و ممکن است با کمخونی ملایم تا کمخونی مزمن و شدید همراه باشد، به نحوی که بعضی از این افراد نیاز به تزریق خون و مجبور به طحال برداری شوند.
● روش کار:
در این مطالعه تجربی برای ۲۳۰۰ نفر در سنین بین ۱۵ الی ۳۰ سال آزمایش شمارش کامل گلبولی (CBC) انجام شد و از میان افرادی که دارای هموگلوبین کمتر از ۱۱.۵ گرم درصد بودند، تعداد ۸۰۰ مورد غیرفامیل جهت احتمال وجود کمخونی همولیتیک و اندازه گیری فعالیت آنزیم پیرووات کیناز انتخاب شدند.
● نتایج:
طیف فعالیت آنزیم بین صفر الی ۱۱.۷ U/gmHb بود. در حالی که طیف مورد انتظار در افراد طبیعی ۲.۲ الی ۹.۷ U/gmHb می باشد. در این گروه کمخون ۱۲۳ نفر (۱۵%) فعالیت آنزیمی در حدود ۲۰ الی ۴۰ درصد میانگین نرمال (حد قابل انتظار برای افراد هموزیگوت) داشتند و سه نفر دارای فعالیت آنزیمی کمتر از ۲۰% میانگین نرمال (حد قابل انتظار برای افراد هموزیگوت) نشان می دادند.
● نتیجه گیری:
مطالعه حاضر نشان می دهد فراوانی ناقلین آن ۵% و فراوانی ژن کمبود پیرووات کیناز در منطقه ۳۶ درهزار می باشد. در صورت شناسایی به موقع زوجهای در خطر کمبود پیرووات کیناز، امکان کاهش بار بیماری کم خونی مزمن ناشی از کمبود پیرووات کیناز وجود دارد.

مجید یاوریان
غلام رضا فرشیدفر
فریده پران

منبع : پایگاه اطلاعات علمی