پنجشنبه, ۶ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 25 April, 2024

مجله ویستا

گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.

کیمیا کهریزی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی

پنجشنبه, ۶ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 25 April, 2024

گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT

ساندویچ پانل دیواری کبیر پانل

گیت کنترل تردد

چاپ کارت pvc،چاپ کارت پی وی سی،چاپ افست کارت pvc

شرکت آسانسور سکویا صنعت ایرانیان

ارزش آرتروسکوپی در تشخیص اختلالات داخل زانو در مقایسه با تشخیص بالینی مطالعه ۲۹۰ مورد در بخش جراحی ارتوپدی بیمارستان قائم مشهد

امروزه آرتروسکوپی بهترین روش تشخیص و درمان در جراحی زانو است.

بررسی میزان بهبود Carhart Notch پس از جراحی استخوان رکابی در مبتلایان به اتواسکلروز

یکی از معیارهای اصلی تشخیصی ادیومتریک اتواسکلروز است. این یک الگوی غیر طبیعی تمپانومتری ناشی از فیکساسیون استخوان رکابی و لذا بی تحرکی نسبی پری لنف می باشد.

تغییرات هموگلوبین و هماتوکریت بیماران بعد از بیهوشی عمومی

بررسی تاثیر الگوی مراقبت پی‌گیر بر میزان قند و هموگلو بین گلیکوزیله خون در بیماران دیابتی ارومیه

بیماری دیابت شیرین به عنوان یک بیماری مزمن مهم در تمام کشورها تلقی می‌گردد.

بررسی توصیفی ۳۰ مورد بیماری پان آنسفالیت تحت حاد در استان فارس ۱۳۸۱ – ۱۳۶۷

پان آنسفالیت تحت حاد یک بیماری پیش رونده ی عصبی در کودکان است، که به وسیله ی ویروس سرخک ایجاد می شود.

انتقال عمودی هپاتیت C از مادران حامله به نوزادانشان

مقایسه تحریفات شناختی در بیماران مبتلا به وابستگی مواد و افراد غیروابسته

بررسی‌ اثر بکلوفن‌ در سم‌زدایی‌ بیماران‌ وابسته‌ به‌ تریاک‌ در یک‌ کارآزمایی‌ بالینی ‌با روش‌ دو سوکور

مقایسه عوارض عمل جراحی تونسیلکتومی بیحسی موضعی و تونسیلکتومی با بیهوشی عمومی

تونسیلکتومی یک روش جراحی شایع جهت درمان انسداد راه هوایی فوقانی هنگام خواب و عفونت مزمن لوزه ها است.

بررسی فراوانی ضایعات ناشی از اصابت گلوله و ترکش بر اساس اسناد پزشکی موجود در کمیسیون عالی پزشکی

زخم های نافذ ناشی از اصابت گلوله و ترکش های حاصل از انفجار مهمات نظامی از اصلی ترین عوامل آسیب رزمندگان اسلام در جنگ تحمیلی عراق علیه ایران به حساب می آید.

تاثیر تحریک الکتریکی ناحیه افقی دیاگونال باند بروکا بر فشار خون و ضربان قلب رت

قبلا نشان داده شده است که دیاگونال باند بروکا (DBB) در کنترل مرکزی قلب وعروق نقش دارد.

بررسی کریپتوسپوریدیوز در کودکان مبتلا به اسهال مراجعه کننده به بیمارستان امیرالمومنین (ع) سمنان

مطالعه باکتریهای هوازی جدا شده از عفونتهای گوش خارجی و تعیین حساسیت آنها

اوتیت خارجی که به نامهای مختلف در تمام دنیا شناخته شده است بیماری دردناکی است که گاهی با تهدید زندگی شخص مبتلا همراه می‌باشد.

رابطه وزن و قد نوزادان با سن، قومیت، تعداد و نوع زایمان مادر

متداول ترین روش اندازه گیری رشد برای بررسی وضعیت جسمانی و سلامتی نوزادان یک جامعه تعیین شاخص های آنتروپومتریک است

تاثیر عفونت هلیکوباکترپیلوری بر روی تغییرات تخلیه معده در بیماران مبتلا به سو هاضمه بدون زخم

ابهام جنسی در کودکان بخش جراحی مرکز طبی کودکان (۱۳۶۲-۷۸)

ابهام جنسی به مفهوم اختلاف میان مورفولوژی گنادها و دستگاه تناسلی خارجی می باشد.

گزارش یک مورد آکرال لنتیجینوس ملانوما؛ که به مدت ۱۶ ماه با تشخیص زخم مزمن درمان می شد

آکرال لنتیجینوس ملانوما نوعی از ملانوم بدخیم است که در کف دست، کف پا، انگشتان دست و پا و پوست زیر ناخن گسترش می‎ یابد.

بررسی اثر استفاده از کامپوزیت‌ های Flowable و Condesable در میزان میکرولیکیج

مقایسه عوارض ناشی از انجام مانورهای Epley و Semont تعداد جلسات لازم جهت بهبود بیماران با سرگیجه خوش خیم وضعیتی (BPPV) کانال خلفی

سرگیجه خوش خیم وضعیتی از شایعترین علل مراجعه به متخصص گوش و حلق و بینی است.

تنوع ژنتیکی HLA-DRB۱ در جمعیت نرمال ایرانی

ژن های مجموعه اصلی سازگاری نسجی (MHC) دارای بیشترین تنوع ژنتیکی در ژنوم هر گونه می باشند. ژن هـای MHC انسانـی بـر روی کـروموزوم ۶ واقـع شـده و HLA نامیده می شوند.

مقایسه اثرات اسیدهای چرب امگاـ۳، ویتامین C و تجویز توام آنها روی لیپوپروتیین ها، آپو A-I و آپو B در هیپرلیپیدمی

هیپرلیپدمی در بیماران قلبی ـ عروقی بر اهمیت زیادی است. اسیدهای چرب امگاـ۳ اثرات بارزی بر کاهش تری گلیسیرید، ترومبوز و آریتمی دارند اما باعث افزایش LDL و آپو B میشوند.

اثر جریان‌های تداخلی در درمان شب ادراری کودکان

در درمان شب ادراری، به عنوان مشکلی شایع در کودکان، راه حل هایی گوناگون پیشنهاد شده است، که بر پایه ی تجربه ی پزشک و امکانات بیمار برگزیده می شوند.

رابطه IgE و هیستامین با پالپ پولیپ

در تحقیقات مختلفی که تاکنون در زمینه ایمونوپاتوژنز وضعیت های مختلف پالپ دندان صورت گرفته، به پالپ پولیپ یا پالپیت هیپرپلاستیک توجه چندانی نشده است

ارزیابی اعتبار و روایی مقیاس افکار خودکشی بک (BSSI) در سربازان

خودکشی مرگی است که آگاهانه و از روی عمد جهت نابودسازی خود صورت می گیرد.

سنتز و فرمولاسیون دی متیل فتالات به عنوان دافع حشرات

روش های تشخیص پلاک های آترواسکلروتیک، اولتراسوند، آنژیوسکوپی، اسپکتروسکوپی، ترموگرافی و ...

شیوع موارد نامناسب (unsatisfactory) سیتولوژی سرویکس در روش Liquid – Based و پاپ اسمیر مرسوم

به منظور تشخیص زودرس موارد اسمیر غیر طبیعی کاذب و یا کاهش موارد منفی کاذب، موارد unsatisfactory و موارد مبهم اخیرا از روش های نمونه برداری جدیدتر استفاده شده است.

بررسی شیوع دفورمیتی های زانو و پا در دختران سنین دبیرستان منطقه ۵ تهران

بررسی ارتباط افزایش سن پدران و بروز اسکیزوفرنی در فرزندان

اسکیزوفرنی حدود ۱% افراد جامعه را مبتلا می کند و عواقب فردی، خانوادگی و اجتماعی ویرانگری به بار می آورد.

بررسی تاثیر زاویه شروع و زاویه هدف بر اندازه گیری حس وضعیت مفصل زانو در مردان سالم

اولیه از این تحقیق شبه تجربی ارزیابی تاثیر زوایای شروعی و هدف آزمون اندازه گیری حس وضعیت مفصل زانو بر دقت و ثبات اندازه گیریهای مربوط به حس وضعیت مفصل زانو بوده است.

بهترین قیمت توری لوزی (اکسپندد متال) ، توری …

نمایندگی زیمنس | فروش محصولات فشار ضعیف و …

نمایندگی کابل سیمند(سیمند کابل)

چاپ کارت pvc،چاپ کارت پی وی سی،چاپ افست کارت …

درخواست آرژانتین از پاکستان و سریلانکا : احمد وحیدی را بازداشت کنید

دولت، برنده واگذاری سهام سرخابی‌ها

آدم‌های مشهور حریم خصوصی ندارند؟ | رویداد24

کپسول نفتی مهار تورم

سایه‌روشن سهام سرخابی‌ها

ماجرای تنش ایران و آرژانتین چیست؟

تماشا کنید: روایت وال استریت ژورنال از انقلاب پهپادها در اقتصاد جنگ …

محمد صادقی از کشور خارج شد

تماشا کنید: از دولت به دولت! / ماجرای خصوصی‌سازی استقلال و پرسپولیس

خام‌دستی

توضیحات سردار رادان درباره توقیف خودرو به دلیل حجاب/ هیچ ماموریتی …

هشدار محمد خوش‌چهره: دنبال ناامید کردن نیستم اما در اقتصاد داریم می‌بازیم/ …

سفرى بعد از ۱۲ سال

وزیر صمت در پیچ‌وخم خودروهای برقی؛ وزارت نیرو: برق نداریم

سهم پلتفرمها از بازار جست و جوی شغل،‌ روند مشاغل پرتقاضا در ایران

درخواست آرژانتین از پاکستان و سریلانکا : احمد وحیدی وزیر ایران را …

اینجا از هر ۱۰ سرمایه، ۹ تا بر باد می‌رود

شغل‌های بازیگرانی که مهاجرت کردند، چیست؟ | روزنو

جزئیات رایزنی‌های امروز ۴ گزینه احتمالی ریاست مجلس دوازدهم

متنفر‌ها از بایدن و ترامپ چگونه سرنوشت انتخابات آمریکا را تغییر می‌دهند؟