یکشنبه ۹ فروردین ۱۳۹۴ / Sunday, 29 March, 2015
از تشخیص بیماری‌ها تا درمان اختلالات جنین

در این رابطه با دکتر اشرف‌السادات جمال، دانشیار گروه زنان و مامائی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص پری ناتولوژی (طب جنین و مادر) مصاحبه‌ای انجام داده‌ایم که از نظرتان می‌گذرد.
خانم دکتر! لطفاً در ابتدا درباره انواع اختلالات ژنتیکی جنین، علائم ناهنجاری‌های شایع ژنتیک و تکنیک‌های تشخیص اختلالات جنین توضیح دهید.
اختلالات ژنتیکی جنین به دو دسته اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنی (بیماری‌های متابولیک) تقسیم می‌شوند. سندروم‌دان یا تریزومی ۲۱ از اختلالات کروموزمی جنین است که می‌توان با روش‌های غربالگری آن را تشخیص داد. برای تشخیص تریزومی‌ها می‌توان از روش‌های بیوشیمیائی خون و روش‌های بیوفیزیکی با کمک سونوگرافی استفاده کرد. در روش بیوشیمیائی، مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی با آزمایش خون مادر مشخص می‌شوند. در روش بیوفیزیکی از سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا استفاده می‌شود. در ابتدای حاملگی (در سه ماهه اول بارداری) با استفاده از مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی مادر شامل BHCG و PPAP-A و مارکر سونوگرافی که در هفته ۱۲ یا ۱۳ حاملگی با اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین (NT) به‌دست می‌آید، سپس با در نظر گرفتن سن مادر، با استفاده از یک برنامه نرم‌افزای که مخصوص سه ماهه اول است، خطر سندروم‌دان مشخص می‌شود و اگر این ریسک بالا باشد، می‌توان با نمونه‌برداری‌ از پرزهای جفتی برای تعیین کاریوتایپ جنین به تشخیص رسید.
در سه ماهه دوم با انجام سونوگرافی‌های با قدرت تفکیک بالا توسط فرد مجرب می‌توان به تشخیص رسید. مارکرهای سونوگرافی شامل کوتاه بودن استخوان‌های بلند جنین مانند ران، بازو، چین گردنی جنین، روده اکوژن، گشاده شدن متوسط لگنچه کلیه جنین، بزرگ شدن خفیف بطن‌های جانبی مغز، آترزی دودنوم و علائم دیگر است که با رؤیت آنها نیازمند آمینوسنتز برای تأئید تشخیص می‌شویم. البته این علائم همیشه دلیل بر سندروم‌دان نیستند و باید با تست تشخیصی تهاجمی یعنی همان آمینوسنتز به تشخیص نزدیک شد. مارکرهای بیوشیمیائی در سه ماهه دوم شامل uEstriol (استروژن غیرکونژوگه)، Free HCG، Feto-Protein است که به همراه مارکرهای سونوگرافی ریسک سندروم‌دان را تعیین می‌کند. خانم‌های پرخطر برای سندروم‌دان شامل سن ۳۵ سال و بیشتر، سابقه تولد نوزاد با سندروم‌دان، سقط عادتی با ترانس لوکاسیون کروموزمی یا خانم‌های حامله دارای مارکرهای غیرطبیعی بیوشیمیائی یا سونوگرافی هستند که این افراد پرخطر را حتماً باید با تست غربالگری تشخیص داد.
روش‌های درمانی و جراحی اختلالات ژنتیکی به چه نحوی است؟
متأسفانه اختلالات کروموزمی درمان مؤثری ندارند و فقط تشخیص داده می‌شوند. البته اختلالات کروموزمی در کروموزوم ۱۳ و ۱۸ معمولاً زنده متولد نمی‌شوند، اما در سندروم‌دان چون جنین به ترم می‌رسد و زنده متولد می‌شود، لازم است که مراقبت‌ ویژه‌ای برای آینده آنها و اطلاع والدین از این نقص در نظر گرفت.
روش‌های جراحی داخل رحمی مختص ناهنجاری‌های غیرژنتیکی مانند فتق دیافراگم جنین یا مثلاً انسداد مجرای ادار جنین پسر توسط (Valve) دریچه است که در مورد اخیر می‌توان با گذاشتن ابزار مناسب داخل مثانه از تخریب بافت کلیه جلوگیری کرد. یکی از روش‌های درمانی، کوردوسنتز (سوزن زدن به بندناف جنین) است که با گرفتن خون جنین می‌توان کم‌خونی جنین، گروه خون و کاریوتایپ جنین و ایمونوگلوبین‌های بیماری عفونی به تشخیص رسید.
سونوگرافی داپلر و سه‌بعدی در تشخیص بیماری‌های جنین چه کاربردهائی دارند؟
این روزها با استفاده از سونوگرافی سه‌بعدی می‌توان ناهنجاری‌های صورت شامل لب‌شکری، شکاف کام و نقایص انگشتان دست و پا و ناهنجاری‌های قالب جنین را تشخیص داد. همچنین با استفاده از سونوگرافی داپلر که اطلاعاتی در مورد جریان خون جنین می‌دهد می‌توان بعضی از اختلالات رشد جنین را تشخیص داد. بدین ترتیب که توسط داپلر سرعت جریان خون در رگ‌های شریان نافی، شریان رحمی مادر، شریان مغز میانی جنین و وریدهای جنین مقاومت را اندازه‌گیری کرد. مثلاً در مورد جنین‌های IUGR (جنین‌های دارای محدودیت رشد داخل رحمی) می‌توان از داپلر سونوگرافی برای تعیین میزان خطر جنین استفاده کرد تا برای زایمان آن امکانات و تجهیزات در مرکز پیشرفته‌ای مهیا شود.

منبع : ماهنامه مهندسی پزشکی و علوم آزمایشگاهی

مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
انتخاب نام کودک , الکتروموتور , امتیازات , نمایشگاه کالا , حرارتي , هرروز , حماسه 9 دی , نصیب , تصاحب , جلسه استماع , دستیار ویژه , آیزنهاور , سال بز , آن حضرت , مکانل , کیس ایسوس , دلپذیر , هیپنودرمانی , علمی و پزشکی , عبدالعاطی ,

برخی از مطالبی که کاربران هم اکنون در حال خواندن آن هستند
بيفتک آلمانى , کارشناسی زبان اسپانیائی , كلومیپرامین ـ clomipramine , دورکاری برای کتابداران , مراقبت از پستان‌ها , کرون , ساختار زاد و ولد , اگر یار مرا از من برآری , در ستایش باده و تخلص به مدح , توهم بویائی (otfactory hallucination) , چشمهٔ آب معدنی ابارق، كرمان , وزان جایگه شاه لشکر براند , سایبان (پناهگاه) , میزان میرائی حول زایمانی (Perinatal Mortality Rate-PMR) , تست‌های تشخیصی , گاه‌شماری گرگوری , تأثیر مدارس بر نحوه تماشای تلویزیون , گزارش دوم – ترفیع سطح بهداشت یا تندرستی و پیشگیری از امراض اهداف ملی , كم‌كاری‌ تیرویید ـ hypothyroidism , تظاهرات بالینی , صفت طعام هندی , جامى , لیگامنت‌های نگه‌دارندهٔ مفصل آرنج , عدم تعادل پیشرونده Progressive , ملاک اجتماعی , جنبه‌ منفی شخصیت , جدول شهرهای عمده و اصلی (جمعت در سرشماری ۱۹۹۱) , اوضاع فرهنگی , اقوام نژادها و روابط آنها , جدول خلاصه اختلالات تجزیه‌ای ,

وبگردی
کلاه قرمزی 94 - رقص و آواز هندی ! - رقص و آواز هندی در حد ...
فرخنده زنده زنده سوزانده شد / تصاویر - گروهی از مردم افغانستان در کابل پایتخت این کشور یک زن را به شدت مورد ضرب و شتم قرار داده و کُشتند. مقامات امنیتی در کابل با تأیید این خبر اعلام کردند که مردان خشمگین در مرکز شهر، یک زن را که گفته شده قرآن را به آتش کشیده کشتند.
پاسخ فرزاد حسنی به افشاگری آزاده نامداری - بر فرض محال اگر این ادعاهای کذب صحت هم داشت، آیا این روش درستی برای بیان آنهاست؟ ریختن آبروی دیگران و حتی خانواده خود به چه قیمتی؟ به قیمت پخش تصویرمان از تلویزیون؟! انسان ها را از روشی که برای رسیدن به هدفشان انتخاب می کنند بشناسید...
ضرب و شتم آزاده نامداری و افشاگری بی‌سابقه - آزاده نامداری با به اشتراک گذاشتن عکسی تلخ و دردناک از آثار شدید ضرب و شتم روی صورت و چشم خود، از اتفاقاتی غیرقابل باور مربوط به زندگی گذشته اش . آقای حسنی چهل تا فایل صوتی دست من داری که مدت هاست حتی خودم گوشش ندادم.
شایعه رابطه احسان علیخانی و آزاده نامداری! / تصاویر اینستاگرام - توضیحات آزاده نامداری درباره یک شایعه - امروز آقای علیخانی چون صفحه‌ای دراینستاگرام ندارن ازمن خواستن توضیحی به هوادارانشون ودوستای خوب خودم بدم.
دختر گلفروش تجریش پدیده جدید شبکه‌های اجتماعی - دختر گلفروش میدان تجریش. این همه چیزی بود که از پدیده این روزهای شبکه‌های اجتماعی و رسانه‌ها می‌دانستیم و البته چند عکس که از او منتشر شده بود. دختری که با ظاهری خاص توجهات را به خود جلب کرده بود.
شبکه‌های اجتماعی با ما چه کرده‌اند / فیلم - شبکه‌های اجتماعی چگونه ما را منزوی کرده‌اند. آیا شما هم ساعت‌های زیادی را صرف شبکه‌های اجتماعی و دنیای مجازی میکنید حتما این ویدیو را نگاه کنید.
پربازدیدها
تساوی دیرهنگام هلند مقابل ترکیه - هلند با گل ثانیه های پایانی کلاوس یان هونتلار، مقابل ترکیه به تساوی 1-1 دست پیدا کرد.
توقف ایتالیا در خانه بلغارستان - ایتالیا در دیداری جذاب و تماشایی، در خانه بلغارستان به تساوی 2-2 رضایت داد.
نوشت افزار از سینما و کتاب استراتژیک تر است/ 14 میلیون جلد تولید ما تنها 10درصد نیاز بازار است - در سال 93 تولید گسترده نوشت افزار با محتوای ملی-دینی بلاخره بعد از سالها موجب شد بخشی قابل توجهی از این بازار به محصولاتی با پسوند ایرانی-اسلامی اختصاص پیدا کند. ارزش این حرکت فرهنگی-اقتصادی وقتی دوچندان می شود که می بینیم در سال اقتصاد و فرهنگ به ثمر نشسته است و با استقبال مردم مواجه شده. سعید حسینی یکی از مهمترین چهره های این عرصه به سوالات «فردا» در این باره پاسخ داده است.
حسینی بهترین دروازه‌بان آسیا شد - سیدپیمان حسینی عنوان بهترین دروازه بان را در هفتمین دوره مسابقات قهرمانی آسیا کسب کرد.
بزرگ‌ترین بندر یونان به فروش می‌رسد - گروه اقتصادی: دولت جدید چپ‌گرای یونان قصد دارد برنامه‌ خصوصی‌سازی بندر پیرئوس را که در ماه ژانویه متوقف شده بود، دوباره از سر بگیرد ...
موفقیتهای پیاپی والیبال ایران در سال 93 - اخبار ورزش ایران در سال 1393 تحت تاثیر موفقیت‌های پی در پی و خیره کننده تیم ملی والیبال در مسابقات لیگ جهانی، قهرمانی جهان و بازی های آسیایی بود.
چگونه شیلی را شکست دادیم (آنالیز) - سعید الهویی آنالیزور و مربی فوتبال در مطلبی اختصاصی برای "ورزش سه" به تحلیل پیروزی ایران مقابل شیلی پرداخته است .
تیم ملی فوتبال ساحلی ایران در جام جهانی - گروه ورزشی: تیم ملی فوتبال ساحلی ایران در دیدار رده بندی مسابقات قهرمانی آسیا و انتخابی جام جهانی 2015 به مصاف تیم ملی لبنان رفت و ...
ظریف:پیشرفت داشته ایم، اما هنوز باید روی چند موضوع مهم کار کنیم - ظریف در صفحه فیس بوک خود نوشت: در مسیر رسیدن به راه حل های قابل قبول پیشرفت داشته ایم، ولی هنوز باید در مورد چند موضوع مهم کار کنیم.
حسینی بهترین دروازه بان آسیا شد + عکس - سیدپیمان حسینی عنوان بهترین دروازه بان را در هفتمین دوره مسابقات فوتبال ساحلی قهرمانی آسیا کسب کرد.




Copyright © 2008 - 2015 vista.ir. All Rights Reserved