شنبه ۹ خرداد ۱۳۹۴ / Saturday, 30 May, 2015
از تشخیص بیماری‌ها تا درمان اختلالات جنین

در این رابطه با دکتر اشرف‌السادات جمال، دانشیار گروه زنان و مامائی دانشگاه علوم پزشکی تهران و فوق تخصص پری ناتولوژی (طب جنین و مادر) مصاحبه‌ای انجام داده‌ایم که از نظرتان می‌گذرد.
خانم دکتر! لطفاً در ابتدا درباره انواع اختلالات ژنتیکی جنین، علائم ناهنجاری‌های شایع ژنتیک و تکنیک‌های تشخیص اختلالات جنین توضیح دهید.
اختلالات ژنتیکی جنین به دو دسته اختلالات کروموزومی و اختلالات ژنی (بیماری‌های متابولیک) تقسیم می‌شوند. سندروم‌دان یا تریزومی ۲۱ از اختلالات کروموزمی جنین است که می‌توان با روش‌های غربالگری آن را تشخیص داد. برای تشخیص تریزومی‌ها می‌توان از روش‌های بیوشیمیائی خون و روش‌های بیوفیزیکی با کمک سونوگرافی استفاده کرد. در روش بیوشیمیائی، مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی با آزمایش خون مادر مشخص می‌شوند. در روش بیوفیزیکی از سونوگرافی با قدرت تفکیک بالا استفاده می‌شود. در ابتدای حاملگی (در سه ماهه اول بارداری) با استفاده از مارکرها یا شاخص‌های بیوشیمیائی مادر شامل BHCG و PPAP-A و مارکر سونوگرافی که در هفته ۱۲ یا ۱۳ حاملگی با اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین (NT) به‌دست می‌آید، سپس با در نظر گرفتن سن مادر، با استفاده از یک برنامه نرم‌افزای که مخصوص سه ماهه اول است، خطر سندروم‌دان مشخص می‌شود و اگر این ریسک بالا باشد، می‌توان با نمونه‌برداری‌ از پرزهای جفتی برای تعیین کاریوتایپ جنین به تشخیص رسید.
در سه ماهه دوم با انجام سونوگرافی‌های با قدرت تفکیک بالا توسط فرد مجرب می‌توان به تشخیص رسید. مارکرهای سونوگرافی شامل کوتاه بودن استخوان‌های بلند جنین مانند ران، بازو، چین گردنی جنین، روده اکوژن، گشاده شدن متوسط لگنچه کلیه جنین، بزرگ شدن خفیف بطن‌های جانبی مغز، آترزی دودنوم و علائم دیگر است که با رؤیت آنها نیازمند آمینوسنتز برای تأئید تشخیص می‌شویم. البته این علائم همیشه دلیل بر سندروم‌دان نیستند و باید با تست تشخیصی تهاجمی یعنی همان آمینوسنتز به تشخیص نزدیک شد. مارکرهای بیوشیمیائی در سه ماهه دوم شامل uEstriol (استروژن غیرکونژوگه)، Free HCG، Feto-Protein است که به همراه مارکرهای سونوگرافی ریسک سندروم‌دان را تعیین می‌کند. خانم‌های پرخطر برای سندروم‌دان شامل سن ۳۵ سال و بیشتر، سابقه تولد نوزاد با سندروم‌دان، سقط عادتی با ترانس لوکاسیون کروموزمی یا خانم‌های حامله دارای مارکرهای غیرطبیعی بیوشیمیائی یا سونوگرافی هستند که این افراد پرخطر را حتماً باید با تست غربالگری تشخیص داد.
روش‌های درمانی و جراحی اختلالات ژنتیکی به چه نحوی است؟
متأسفانه اختلالات کروموزمی درمان مؤثری ندارند و فقط تشخیص داده می‌شوند. البته اختلالات کروموزمی در کروموزوم ۱۳ و ۱۸ معمولاً زنده متولد نمی‌شوند، اما در سندروم‌دان چون جنین به ترم می‌رسد و زنده متولد می‌شود، لازم است که مراقبت‌ ویژه‌ای برای آینده آنها و اطلاع والدین از این نقص در نظر گرفت.
روش‌های جراحی داخل رحمی مختص ناهنجاری‌های غیرژنتیکی مانند فتق دیافراگم جنین یا مثلاً انسداد مجرای ادار جنین پسر توسط (Valve) دریچه است که در مورد اخیر می‌توان با گذاشتن ابزار مناسب داخل مثانه از تخریب بافت کلیه جلوگیری کرد. یکی از روش‌های درمانی، کوردوسنتز (سوزن زدن به بندناف جنین) است که با گرفتن خون جنین می‌توان کم‌خونی جنین، گروه خون و کاریوتایپ جنین و ایمونوگلوبین‌های بیماری عفونی به تشخیص رسید.
سونوگرافی داپلر و سه‌بعدی در تشخیص بیماری‌های جنین چه کاربردهائی دارند؟
این روزها با استفاده از سونوگرافی سه‌بعدی می‌توان ناهنجاری‌های صورت شامل لب‌شکری، شکاف کام و نقایص انگشتان دست و پا و ناهنجاری‌های قالب جنین را تشخیص داد. همچنین با استفاده از سونوگرافی داپلر که اطلاعاتی در مورد جریان خون جنین می‌دهد می‌توان بعضی از اختلالات رشد جنین را تشخیص داد. بدین ترتیب که توسط داپلر سرعت جریان خون در رگ‌های شریان نافی، شریان رحمی مادر، شریان مغز میانی جنین و وریدهای جنین مقاومت را اندازه‌گیری کرد. مثلاً در مورد جنین‌های IUGR (جنین‌های دارای محدودیت رشد داخل رحمی) می‌توان از داپلر سونوگرافی برای تعیین میزان خطر جنین استفاده کرد تا برای زایمان آن امکانات و تجهیزات در مرکز پیشرفته‌ای مهیا شود.

منبع : ماهنامه مهندسی پزشکی و علوم آزمایشگاهی

مطالب مرتبط

کلمات در حال جستجو
نکته طلایی , فلورایدتراپی , اینسان , چکاپ سلامتی , چهارراه کالج , کنسرت های ایرانی , طلاهای همسر , اورهان شمشک , معلم سوری , آقلاتوکس , مروان مقنیه , گران فروشی , جشنواره ارتقای کیفیت آثار محصولات و فعالیت‌های فرهنگی , قهرمان بوکس , کانورتیبل , زمستان یخی مشهد , چادر سفیدها , جوان , چهره معروف آمریکایی , جهوری اسلامی ,

برخی از مطالبی که کاربران هم اکنون در حال خواندن آن هستند
پایان واقعگرائی اجتماعی و پیدایش گونه‌های دیگر , تصمیم دربارهٔ طول خط محصول , تشخیص و پیش‌آگهی , واریکوسل , نقش عوامل سیاسی در زبان , خارکنی که دو تا دخترشو از خانه بیرون کرد , به باغ وصل تو خاری، رقیب صد ورد است , غذاى گرم , مسجد سیدالشهدا خوی , تونومتری (اندازه‌گیری فشار داخل چشم) , تحویل سال , هر سحرم ز هجر تو ناله بر آسمان رسد , خانه‌بازی , حفاظت نوار ویدیوئی , (مناجات اول) در سیاست و قهر یزدان , پراکندگی در کل کشور , ناوگان دریایی گمرک , باز چه شد تو را دلا باز چه مکر اندری , ناشران غیرعضو , تاریخچه گمرک در ایران (۲) ,

تویوتای ۷۵ میلیونی چرا ۱۷۰ میلیون تومان ؟ - عضو انجمن واردکنندگان خودرو گفت: به عنوان مثال قیمت خودروی کمری GLX براساس قیمت جهانی ۲۳ هزار و ۲۰۰ دلار است که با ارز آزاد ۳۳۰۰ تومانی، حدود ۷۵ میلیون تومان میشود.
حراج بزرگ آثار هنری تهران / تصاویر - حراج بزرگ آثار هنرهای تجسمی تهران در هتل آزادی تهران با حضور دایی و همسرش و جمعی از هنرمندان برگزار شد.
این دندانپزشکان دهن آمریکا را سرویس میکنند - روز گذشته گروهی از مخالفان مذاکرات هسته‌ای (موسوم به دلواپسان) در مشهد تجمع کردند که مهرداد بذرپاش (رئیس گروه مشاوران ...
دختر مهناز افشار متولد شد / عکس - مهناز افشار بازیگر سینمای ایران چند روز پس از تولد دخترش عکسی از او را در صفحه اینستاگرامش منتشر کرده است.
عرضه اولین لامبورگینی شاسی بلند / تصاویر - شایعه‌ی ساخت یک SUV توسط لامبورگینی همیشه یکی از شایعات شیرین دنیای خودرو بود، تا اینکه امروز لامبورگینی رسما اعلام کرد که خودروی SUV‌ خود را مبتنی بر اوروس (Urus) تولید خواهد کرد.
تبِ عکس یادگاری با جمشید مشایخی / تصاویر - این روزها تبِ عکس یادگاری با جمشید مشایخی خیلی داغ شده است. همینطور عکس با عزت الله انتظامی و محمدعلی کشاورز. کلاً درجه این تب با گذر سن این عزیزان رابطه مستقیم دارد.
فیلم زنده سوزاندن ‎مسلمانان آفریقای مرکزی +18 - جنایت زنده سوزاندن انسانهای بی گناه در سکوت سردمداران حقوق بشر و بی‌توجهی خود انسانها به یکدیگر هنوز ادامه دارد . این ویدئو به جنایت مسیحیان آفریقای مرکزی در حق مسلمانان این کشور نسبت داده شده است.
هویت فیلمبردار فاش شد ! / تصاویر - اقدام جالب و منحصر به فرد این نماینده ، گرچه باعث افشای دقیق اتفاقات در روز حادثه شد، اما احتمالاً پس از این باعث خواهد شد برخی در شلوغی های مجلس، مواظب زبان و بیان خود باشند، چرا که ممکن است حتی دور از دسترس خبرنگاران، نماینده ای در حال فیلمبرداری از ماجرا باشد.
تصاویر مراسم اختتامیه جشنواره کن - مراسم اعطای جوایز شصت و هشتمین دوره جشنواره فیلم کن با اعطای جایزه نخل طلای این دوره به فیلم «دیپان» ساخته «ژاک ائودیار» کارگردان معروف فرانسوی برگزار شد.
شوک سلفی مادر و دختری هانیه غلامی / تصاویر - سلفی مهران غفوریان، امین زندگانی و همسرش در ردیف اول یک کنسرت. لادن مستوفی و هنگامه قاضیانی. حضور علی اوجی هم که اتفاقی طبیعی است. عکسی دیدنی از سید احمد خمینی. مهتاب کرامتی در اختتامیه جشن عکاسان سینمای ایران
اینجا واس ماس تیتر یک «گاردین»! / عکس - رجمه ساده این عبارت انگلیسی که خلاصه صحبت های این مقام مسئول صهیونیستی است دقیقا دیالوگ معروف جواد رضویان در سریال در حاشیه است: « اینجا واس ماس، اینجا کل‌ش واس ماس»
حجامت / گزارش تصویری - پزشکان اعتقاد دارند حجامت نقش مهمی در پیشگیری از بیماری ها، مخصوصا بیماری های مزمن و مرتبط با سبک زندگی دارد. از دیرباز هدف اصلی در حجامت ارتقای سلامتی جسمی و روحی بوده است.
ویدیو: مشاجره لفظی کوچک زاده و ظریف در مجلس - جلسه غیر علنی مجلس با حضور محمد جواد ظریف وزیر امور خارجه و سید عباس عراقچی عضو ارشد تیم مذاکره کننده هسته‌ای امروز صبح به ریاست علی لاریجانی برگزار شد. ظریف و عراقچی آخرین روند مذاکرات ایران با 1+5 را در جلسه غیر علنی امروز مجلس برای نمایندگان تشریح کردند.اما پس از پایان سخنان ظریف و زمانی که وی قصد ترک مجلس را داشت برای لحظاتی صحن علنی با مشاجره کوچک زاده با ظریف به تشنج کشیده شد.
تصاویر دار زدن یک نطامی ایرانی! توسط داعش - این جنایت هولناک درحالی صورت گرفته که یک سایت معتبر مصر اعلام کرد که نظامی اعدام شده، یک سرباز ایرانی بوده که در گروه الحشد الشعبی (نیروهای بسیج مردمی) در فلوجه می‌جنگیده است!
ورود خاندان هاشمی به انتخابات مجلس / عکس - مشی پدران و رفتار دختران اگرچه با علم به این تفاوت‌ها نمی‌توان عملکرد 3 زن را در یک راستا ارزیابی کرد اما مشترکات آنها قابل توجه است که از مهم‌ترین آن می‌توان به نحوه مواجهه پدران با نگاه ایده‌آلیستی دختران اشاره کرد.
گلشیفته فراهانی در فرش قرمز جشنواره کن 2015 - گلشیفته فراهانی با فیلم سینمایی "دو دوست" به کارگردانی لویی گرل بازیگر و کارگردان فرانسوی در پنجاه و چهارمین دوره "هفته بین‌المللی منتقدان کن" شرکت کرده است. گزارش تصویری از گلشیفته فراهانی را ببینید.
خواهران اسکندری؛ لاله، سارا، ستاره / تصاویر - گریم متفاوت لیلا حاتمی که به سختی قابل تشخیص است، هنر دست استاد عبدالله اسکندری. و امیرمحمد زند و سارا منجزی پور در ارگ کریم خان زند.
این آزاده نامداری نیست کتیه ! / عکس - آزاده نامداری در واکنش به انتشار عکس گریمش در فیلم «نسیم» نوشت: این یه درد دله، باهمه کسایی که دوسشون دارم، من آزاده نامداری‌ام. چادریم، بخاطر اعتقادم، بخاطر قلبم. این عکس من نیستم، کتیه، تو فیلم جناب شهبازی، میخوام درکم کنید.
رایزنی هسته‌ای در منزل صالحی / عکس - عراقچی در صفحه شخصی‌اش در اینستاگرام با انتشار عکسی از این دیدار نوشت : عيادت كاري! استفاده از فرصت عيادت از استاد عزيز جناب آقاي دكتر صالحي براي پيگيري مباحث مذاكرات.
تصاویری از خودسوزی دختر دانشجو در شیراز! - ﺑﺮﺧﯽ ﺷﻨﯿﺪﻩ‌ﻫﺎ ﺣﺎﮐﯽ ﺍﺯ ﺁﻥ ﺍﺳﺖ ﯾﮏ ﺭﺍﺑﻄﻪ ﻋﺸﻘﯽ ﻭ ﻋﺎﻃﻔﯽ ﻧﺎﻓﺮﺟﺎﻡ ﻋﻠﺖ ﺍﯾﻦ ﮐﺎﺭ ﺑﻮﺩﻩ ﺍﺳﺖ ﻭ ﺁﺧﺮﯾﻦ ﺗﻤﺎﺱ ﺗﻠﻔﻨﯽ ﺩﺍﻧﺸﺠﻮ ﺑﺎ‌‌ ﻫﻤﺎﻥ ﻓﺮﺩ ﻣﻮﺭﺩﻧﻈﺮ ﺑﺮﻗﺮﺍﺭ ﺷﺪﻩ ﮐﻪ ﺩﺭ ﺣﺎﻝ ﺣﺎﺿﺮ ﺍﯾﻦ ﻓﺮﺩ ﺩﺭ ﺑﺎﺯﺩﺍﺷﺖ ﺑﻪ ﺳﺮ ﻣﯽ‌ﺑﺮﺩ.
پربازدیدها
سخنگوی کاخ سفید خواستار آزادی زندانیان آمریکایی در ایران شد - جاش ارنست، سخنگوی کاخ سفید بار دیگر آزادی شهروندان آمریکایی بازداشت شده در ایران را خواستار شد.
راتکه:کری روز شنبه با ظریف در ژنو دیدار خواهد کرد/ محکومیت حمله به مسجد شعیان دمام - سخنگوی وزارت خارجه آمریکا گفت:جان کری وزیر خارجه آمریکا روز شنبه با محمد جواد ظریف وزیر خارجه ایران در ژنو دیدار و گفتگو خواهد کرد.
تویوتای ۷۵ میلیونی چرا ۱۷۰ میلیون تومان ؟ - عضو انجمن واردکنندگان خودرو گفت: به عنوان مثال قیمت خودروی کمری GLX براساس قیمت جهانی ۲۳ هزار و ۲۰۰ دلار است که با ارز آزاد ۳۳۰۰ تومانی، حدود ۷۵ میلیون تومان میشود.
هجوم مافیای ناپل به تماشاگران تلویزیونی - با پایان فیلمبرداری فصل دوم درام جنایتکارانه و پرتنش «گومورا»، این مجموعه برای پخش از تلویزیون ایتالیا در ماه آگوست آماده می‌شود.
دلایل شکست آمریکا در حمله سایبری به تاسیسات اتمی کره شمالی - دولت آمریکا 5 سال پیش قصد داشته به تاسیسات هسته ای کره شمالی با یک بدافزار رایانه ای مانند استاکس نت حمله کند اما این حمله ناموفق بوده است.
افشای گزارش پنتاگون درباره نقش آمریکا و متحدانش در ظهور داعش - از همان ابتدای شکل گیری و سپس توسعه فعالیت های گروه تروریستی داعش، بسیاری از تحلیلگران بین المللی به این موضوع اشاره می کردند که ظهور این گروه، نتیجه سیاست های آمریکا و هم پیمانانش در سطح منطقه خاورمیانه است. یک گزارش مربوط به وزارت دفاع آمریکا که به تازگی از حالت محرمانه خارج شده، صحت این موضوع را به روشنی نشان می دهد.
دولت سوریه تمرکز خود را بر دفاع از دمشق خواهد گذاشت؟ - در حالی که با تصرف شهر اریحا توسط جبهه النصره و جیش الفتح، ارتش سوریه آخرین مواضع خود را در استان ادلب از دست می‌دهد، سرنوشت دیرالزور به عنوان آخرین پایگاه ارتش در شرق سوریه و نیز آینده درگیری‌ها در استان حمص در کانون گمانه‌زنی‌ها در باره آینده جنگ در سوریه قرار دارد.
فتح‌الله‌زاده: قلعه‌نویی دوسال استراحت کند - گروه ورزشی: فتح‌الله‌زاده مدیرعامل سابق استقلال مثل خیلی از پیشکسوتان این تیم اعتقاد دارد امیر قلعه‌نویی بهتر است مدتی استراحت کند ...
آقا به جان جدتان زیر بار افتتاح حرم جدید امام نروید! - عکس‌های تازه منتشره از صحن‌های جدید حرم امام خمینی و ساخت و سازهای آن در فضای مجازی موجی از اعتراضات را به دنبال داشته است.
ظریف: پس از بررسی آخرین وضعیت مذاکرات تصمیم خواهیم گرفت - محمد جواد ظریف وزیر امور خارجه که برای ملاقات با همتای آمریکایی خود به سوئیس رفته است در بدو ورد به ژنو گفت: آخرین وضعیت مذاکرات ادامه...