از هم خونی تا کم خونی

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می گویند. تالاسمی یك بیماری همولتیك مادرزادی است كه طبق قوانین مندل به ارث می رسد. اولین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر كولی در سال ۱۹۲۵ آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر فقط یكی از والدین ژن معیوب داشته باشد، به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می شود. تالاسمی برای كسانی كه نوع (مینور) را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی كند و آنها هم مثل افراد سالم می توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند، اما برعكس، این بیماری حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می رساند. تالاسمی چگونه منتقل می شود؟ اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف (مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ۲۵ درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور (كم خونی شدید) را داشته و ۵۰ درصد احتمال تالاسمی مینور و ۲۵ درصد ممكن است سالم باشد.
علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می كند
در نوع ماژور تالاسمی (كم خونی شدید) هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می كند، كودكی كه این بیماری را با خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می شود، بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین (گلبول های قرمز) و آزاد شدن آهن می شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت های عمده بدن چون قلب، كبد، طحال و... رسوب می كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می توان از تجمع آهن جلوگیری كرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده ها می شود. پس اگر در اثر عدم و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.
راه های پیشگیری از تالاسمی
۱ - انجام آزمایش خون از نظر كم خونی ( CBC و هموگلوبین ۲A)
۲- انجام آزمایش روی جنین در هفته های اول حاملگی در دوران بارداری؛ با یك آزمایش ساده می توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید كرد را بگیرید.
تالاسمی در ایران
تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را با خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می شود. تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می كند و بعد از مدتی مادران می بینند كه كودك آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می برند بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است.
كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم هستند. گروه دوم بیمارانی كه بموقع، بیماریشان تشخیص داده می شود و خون تزریق می كنند، اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی كنند. گروه سوم كسانی كه بیماریشان بموقع تشخیص داده می شود، تزریق مناسب خون همراه با روش های جانبی را بموقع دریافت می دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته اند؛ احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر است. امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی، تالاسمی هم مانند بیماری های شایع دوران گذشته ریشه كن شود.
كنترل و درمان بیماری
مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین تر از ۱۰ است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید. اگر دیرتر اقدام كنید بدن مجبور است از خونی كه استخوان ها می سازند، تغذیه كند و خون سازی استخوان ها باعث رشد ناهنجار استخوان های سر و صورت می شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می كند. پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و بموقع خون از رشد استخوان های صورت كودك خود جلوگیری كنید.
اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید، پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. آهن دشمن بافت های بدن است و آمپول دسفرال هم دشمن آهن، شما بعد از آزمایش آهن خون (فریتین) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عضله نمی توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید. پمپ دسفرال دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ۸ الی ۱۲ ساعت، آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم یا عضلات بازوی بیمار تزریق می كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب و سپس به وسیله ادرار دفع می شود. همانطور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود، باعث رسوب در كبد و قلب می شود و مرگ بیمار را تسریع می كند.
طحال برداری
تالاسمی روی طحال بیمار نیز تاثیر می گذارد. گلبول های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر ( ۱۲۰ روز عمر طبیعی گلبول قرمز است) از بین می روند. گورستان و محل تخریب گلبول ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پركاری طحال، نیاز به خون بالا می رود یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می افتد، در آن صورت تصمیم می گیرد كه طحال از بدن خارج شود، ولی سن ایده آل، بالای پنج سال است، زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری های عفونی مهلك وجود دارد، بنابراین حتی در سنین بالاتر از پنج سال كه طحال برداری انجام می گیرد، واكسیناسیون علیه برخی بیماری ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع شود.
اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود، بیماران می توانند مثل هر انسان دیگری سال ها زندگی كنند. امروزه تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند. شرایط بد و مرگ یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست. پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود، دقیقا مداوا و از نارسایی های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید، در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصان قلب، كلیه، چشم، گوش، غدد و... مورد معاینه قرار گیرد.
مشكلات یك بیمار تالاسمی
۱ - ضعف جسمی و رشد كم. ۲ - مشكلات ناشی از تزریق خون و درد آن. ۳ - تزریق مداوم دسفرال (DESFERAL) و صرف هزینه بالا. ۴- تغییر شكل و رشد ناهنجار جمجمه و بروز مشكلات روانی. ۵ - نگرانی حقیقی از آینده بیمار

منبع : روزنامه همشهری